Fundaţia Română de Boli lizozomale (FRBL) derulează la Cluj Napoca prima conferinţă a pacienţilor cu boli lizozomale din România în cadrul căreia a lansat un chestionar adresat românilor care suferă de aceste boli foarte rare şi cu transmitere genetică, astfel că toţi cei prezenţi fizic sau online la eveniment au posibilitatea să completeze acest chestionar. ,,Suntem o comunitate de oameni care avem legături foarte strânse între noi şi cu medicii. Ne-am propus să identificăm problemele în rândul pacienţilor noştri, apoi să vedem care sunt cele comune, să fim împreună şi să ne ajutăm acolo unde statul nu poate”, a declarat pentru 360medical.ro Mioara Bălan, preşedintele FRBL.
Bolile lizozomale însumează aproximativ 50 de afecţiuni metabolice, care apar când există defecte ale funcţiei lizozomale şi toate au o caracteristică comună: provin dintr-o acumulare anormală de substanţe în interiorul lizozomului. Dar cele mai frecvent întâlnite boli lizozomale sunt: Boala Gaucher, Boala Pompe, Boala Nieman-Pick, Boala Fabry şi MPZ-uri (mucopolizaharidoza).
Cum trăieşte un pacient cu boală Gaucher în România şi care este calitatea vieţii acestuia a mărturisit dr. George Sîncă, medic dar şi pacient cu boală Gaucher, fost preşedinte al FRBL.
,,N-aş putea să spun cel puţin în cazul meu că este la fel calitatea vieţii ca a unui om normal. Este important ca pacienţii tineri să fie descoperiţi la timp, să înceapă tratamentul cât mai repede ca să nu apară leziuniIe. Odată instalate leziunile şi e greu să le faci să dispară, calitatea vieţii scade. Majoritatea pacienţilor noştri au probleme cu sistemul osos, celulele Gaucher s-au acumulat deja în capetele osoase ale femurului şi asta duce la coxartroză, duce la protezare”, a precizat pentru 360medical.ro dr. George Sîncă.
Cosmin Gheorghe Maxim, un alt pacient cu boală Pompe, prezent la conferinţa FRBL a spus că pacienţii cu boala sa de multe ori sunt diagnosticaţi greşit cu distrofie musculară şi ,,o astfel de problemă ar putea fi mai bine auzită, dacă ar fi spusă de către Fundaţia Română pentru Boli Lizozomale. Noi împreună lucrăm şi pentru asta se organizează astfel de conferinţe ca să afle toată lumea despre această problemă”, a spus Cosmin Gheorghe Maxim.
Fundaţia Română de Boli Lizozomale îi îndeamnă pe românii cu astfel de afecţiuni rare să vorbească despre problemele lor.
,,Nimeni nu are de unde să ştie ce probleme ai dacă tu nu spui”, atrage atenţia Mioara Bălan, pacientă cu boala Gaucher şi preşedintele Fundaţiei Române de Boli Lizozomale.
