Ziua Bolilor Rare este celebrată în fiecare an pe 28 februarie la nivel mondial. Anul acesta atenţia tuturor se îndreaptă către accesul echitabil la îngrijire şi tratament în bolile rare. În România sunt acreditate în prezent 31 de centre de expertiză în bolile rare, aproape jumătate din ele fiind în reţele europene de referinţă. ,,Planul Naţional de Boli Rare 2014-2020 a fost inclus în Strategia Naţională de Sănătate, motiv pentru care am şi obţinut progrese, respectiv acreditarea centrelor de expertiză în bolile rare”, a explicat Dorica Dan, preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare (ANBR), prezentă la dezbaterea online ,,Rare Diseases 360”, organizată de redacţia 360medical.ro, un eveniment online din seria conferinţelor 360 APT, Acces, politici şi terapii.
Planul Naţional de Boli Rare a fost între timp actualizat şi armonizat cu tendinţele şi recomandările existente la nivel european cu privire la îngrijirea pacienţilor cu boli rare, următorul pas fiind includerea acestuia în Strategia Naţională de Sănătate 2021 – 2027.
,,Noi în anul 2020 am lucrat împreună cu toţi membrii Alianţei Naţionale de Boli Rare şi cu specialişti implicaţi, cu centrele de expertiză, cu reprezentanţii Consiliului Naţional de Boli Rare la actualizarea Planului Naţional de Boli Rare şi la armonizarea lui în 2021 cu rezultatele proiectului Rare 2030, practic ne-am aliniat cu toate perspectivele de politici europene care există. Am evaluat nevoile pacienţilor şi modul în care putem să intervenim. Acest plan a fost transmis Ministerului Sănătăţii şi sperăm să fie inclus în strategia naţională de Sănătate, dar strategia încă se lasă aşteptată”, a precizat Dorica Dan, preşedintele ANBR.
În timp ce în Franţa există 131 de centre de referinţă şi 501 de centre de competenţă în bolile rare, România are doar 31 de centre de expertiză în bolile rare.
,,Centrele de expertiză în bolile rare din România nu acoperă toate nevoile pentru că nu avem centre de expertiză pentru toate bolile rare în acest moment. Sperăm să se acrediteze centre de expertiză pe toate clusterele de boli, aşa cum sunt reţelele europene de referinţă. Ideea este chiar să creem reţele naţionale pentru ca pacientul să beneficieze de servicii cât mai aproape de casă”, a afirmat Dorica Dan.
Marea Britanie are peste 150 de furnizori de servicii extrem de specializate în boli rare. Mai mult, centrele de expertiză ar trebui să facă registre care să aibă rol clinic şi să cuprindă date despre patologie, evoluţia bolii, tratament. În România sunt necesare două tipuri de registre în România: un Registru Naţional care să cuprindă date generale despre pacient şi care să aibă rol pur epidemiologic şi unul la nivelul Centrele de Expertiză cu date despre boli şi tratament.
,,De la acreditarea centrelor de expertiză am făcut această propunere ca centrele împreună să agreeze un set comun minim de date pentru a crea un Registru Naţional. Ar fi un punct de plecare”, a mărturisit Dorica Dan la evenimentul ,,Rare Diseases 360”.
Pentru a primi un diagnostic pacienţii cu boli rare de cele mai multe ori aşteaptă ani de zile, media la nivel global fiind de 5,8 ani. De Ziua Bolilor Rare, pacienţii români şi-au exprimat mai multe visuri pe care şi le-ar dori împlinite la sfârşitul anului 2022.
Îşi doresc centre regionale de genetică cu fonduri suficiente pentru testări genetice gratuite pentru boala Charcot- Marie dar şi pentru alte boli rare, să aibă acces la CPAP-uri decontate copiii cu Prader Willi şi acces la un tratament nou pentru controlul temperamentului care a fost descoperit recent.
Pacienţii cu fenilcetonurie îşi doresc să aibă acces la tratament personalizat fără limită de buget, copiii cu acondroplazie din România cu vârste între 2 şi 15 ani să aibă acces la un tratament aprobat de EMA. Alţi români cu boli rare visează la creşterea plafonului de decontare pentru fotolii rulante de la 890 RON la 3000 RON pentru acoperi şi cărucioarele pediatrice şi cărucioarele automate, spitalele să fie obligate să concentratoare de oxigen şi pompe de nutriţie enterală pentru a le acorda în custodia pacienţilor aflaţi sub îngrijiri paliative la domiciliu.
,,Sunt foarte multe vise, unele sunt realizabile, altele mai greu de realizat cum sunt cele legate de aprobarea unui tratament până la sfârşitul anului când încă nu au început nici măcar trialuri clinice. Dar este important să avem nişte obiective pe care să încercăm să le atingem până la sfârşitul anului”, a subliniat preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare (ANBR).
