Despre problemele pe care le pun bolile rare în România au discutat pe larg în cadrul dezbaterii ,,Rare Disease 360”, organizată de redacţia 360medical.ro, 15 invitaţi, specialişti familiarizaţi cu bolile rare, experţi în sănătate publică, reprezentanţi ai autorităţilor şi ai asociaţilor de pacienţi. Prof. univ. dr. Daniel Coriu, preşedintele Colegiului Medicilor România (CMR), dar şi medic primar hematolog şi directorul Centrului de Hematologie şi Transplant Medular al Institutului Clinic Fundeni, prezent la eveniment, a precizat că ,,bolile rare reprezintă în general o prioritate pentru orice sistem de sănătate şi în acelaşi timp o provocare”.
Referindu-se la problema diagnosticării bolilor rare, precum şi la cea a terapiilor existente pentru aceste boli, preşedintele CMR a subliniat că ,,a diagnostica o boală rară înseamnă o expertiză şi deja întrăm într-un cerc vicios. Expertiză înseamnă să avem nişte semne clinice care să permită medicului să pună diagnosticul. În ceea ce priveşte terapiile eficiente, marea majoritate, 95% din bolile rare n-au niciun fel de terapie şi asta descurajează diagnosticul”.
Medicul a povestit cum au rezolvat specialiştii de la Institutul Clinic Fundeni această problemă a bolilor rare. ,,Noi de foarte mulţi ani am simţit nevoia supraspecializării pentru că în hematologie progresele sunt uriaşe şi e aproape imposibil pentru un singur om să gestioneze toate informaţiile. La câteva săptămâni apare o nouă moleculă în diferite boli şi atunci am decis împreună cu colegii mei să creem grupe de lucru cu medici supraspecializaţi: pe transplant medular, pe leucemii acute şi similar pe mielom multiplu, limfom, toate dublate de o platformă de diagnostic”, a afirmat prof. Coriu.
În ceea ce priveşte hemofilia, o boală rară, medicul a spus că atunci când a preluat conducerea centrului de la Fundeni hemofilia era o boală neglijată. ,,Am simţit nevoia să angajăm un hematolog care să se ocupe numai de hemofilie, iar la acest moment avem o echipă care se ocupă de managementul complet al hemofiliei. Avem şi un centru comprehensiv de tratament recunoscut european, bizar neacreditat în România. Supraspecializarea este singura soluţie în bolile rare”, a declarat prof. univ. dr. Daniel Coriu.
Legat de hemofilie, specialistul susţine că lucrurile merg mult mai bine, că s-au înregistrat progrese fantastice cel puţin în ultimii 6-7 ani, însă bugetul ajunge mai greu în teritoriu.
,,Începând cu 2017 am reuşit să implementăm la nivel naţional un nou protocol la standarde internaţionale cu doze complete şi corect administrate şi finanţat corespunzător de CNAS. Sperăm ca şi anul acesta să fie cel puţin la fel. Ce necazuri mai avem la ora actuală este că uneori bugetul vine cam târziu, în teritoriu se întâmplă ca bugetul să ajungă extrem de târziu”, a atras atenţia preşedintele CMR.
În cadrul dezbaterii ,,Rare Disease 360”, care face parte din seria conferinţelor 360 APT, Acces, politici şi terapii, prof. univ. dr. Alina Daniela Tănase, directorul medical al Institutului Clinic Fundeni, a semnalat faptul că România este singura ţară endemică din Europa pentru infecţia cu HTLV, care provoacă o boală hematologică rară denumită leucemia limfomului cu celule T ale adultului (ATLL), boală caracteristică populaţiei României, dacă ne raportăm la Europa.
