Sindromul Down sau trisomia 21 este cea mai frecventă anomalie cromozomială. La nivel mondial, un copil din 700 se naşte cu sindromul Down. Deşi trisomia 21 nu poate fi prevenită, testele în sarcină - de screening şi de diagnostic - pot arăta riscul de sindrom Down, respectiv îl pot diagnostica cu certitudine.
Articol realizat prin participarea doamnei doctor Denisa Nica, medic primar obstetrică-ginecologie, cu competenţă în tratamentul infertilităţii şi reproducere umană asistată, Centrul de Excelenţă în Obstetrică-Ginecologie şi Infertilitate Ana Medical Center din Ploieşti:
Sindromul Down: complicaţii
Copiii afectaţi de sindrom Down prezintă deficit intelectual, dificultăţi motorii şi tulburări de vorbire. De asemenea, suferă mai multe complicaţii medicale, cum ar fi tulburări de auz (75%) sau de vedere (60%), aproximativ jumătate dintre copiii afectaţi prezintă anomalii cardiace. Alţi copii (8%-12%) întâmpină probleme gastrointestinale la naştere.
Deşi nu poate fi prevenit, sindromul Down poate fi depistat în timpul sarcinii.
Sindromul Down: teste în sarcină semestrul I
Pentru a depista dacă bebeluşul riscă să aibă anomalii genetice, se efectuează o serie de teste în sarcină. Ele pot fi de screening - calculul nivelului de risc şi teste de diagnostic.
Prima evaluare care indică o probabilitate a dezvoltării unei anomalii genetice este morfologia de prim trimestru, realizată alături de Dublu Test.
Ecografia morfo-fetală pentru trimestrul I se face între săptămânile 11 şi 14 săptămâni de sarcină. Mai târziu, fătul îşi schimbă poziţia în uter, iar examinarea anatomiei sale poate fi mai dificilă, dar şi imprecisă. Respectarea intervalului trebuie avută în vedere la toate ecografiile morfo-fetale.
Sindromul Down: teste de sarcină neinvazive
În situaţia în care Dublu Test indică o probabilitate crescută de anomalii sau, în situaţia în care viitoarea mămică are peste 35 de ani ori are în istoric sarcini cu Down, se recomandă testele genetice de screening. Testele de acest tip indică probabilitatea existenţei sindromului Down, Edwards, Patau sau Turner, cu o acurateţe de până 99%.
Pentru persoanele care au primit un rezultat cu o probabilitate crescută în urma efectuării unui Dublu Test, este recomandat, înainte de amniocenteză, un test genetic de screening. Este un test costisitor, dar beneficiile sunt uriaşe. Fiind neinvaziv şi realizându-se prin recoltare de sânge matern, nu există riscuri.
Teste în sarcină: test de nouă generaţie
Prin prelevarea probei din sângele mamei, poate fi testat ADN-ul fetal. Fiecare persoană are 46 de cromozomi, grupaţi în perechi, 23 de la mamă, 23 de la tată. Atunci când numărul cromozomilor este mai mare sau mai mic apar anomaliile cromozomiale.
Dacă există un cromozom suplimentar, apare trisomia 21 sau sindromul Down. În cazul în care vorbim despre un cromozom în minus, apare monosomie. Dacă există un întreg set suplimentar de cromozomi vorbim despre triploidie.
Testele în sarcină: amniocenteza şi biopsia de vilozităţi coriale
O rată de detecţie a eventualelor anomalii cromozomiale de peste 99% au amniocenteza şi biopsia de vilozităţi coriale, care sunt teste invazive, singurele ce pot oferi un diagnostic.
Amniocenteza se face, de regulă, la începutul celui de-al doilea trimestru de sarcină şi presupune extragerea unei cantităţi mici de lichid amniotic (care conţine celule ale fătului, adică informaţia genetică a acestuia) de circa 20-30 ml, cu ajutorul unui ac lung, foarte fin.
Extracţia lichidului este însoţită de ghidaj ecografic şi durează mai puţin de 1 minut, însă procedura poate ajunge la circa 20 de minute.
Rezultatele vin în 10-14 zile lucrătoare. Tot în aproximativ două săptămâni sosesc şi rezultatele în cazul biopsiei de vilozităţi coriale, procedura în cadrul căreia se analizează o bucată de ţesut din placentă.
Acest ţesut se poate preleva de la viitoarea mămică fie prin cervix, fie printr-o mică incizie prin abdomen, cu ajutorul unui ac. Procedura se realizează cu ajutorul ecografului şi durează aproximativ 10 minute.
Sindromul Down, deşi cu numeroase complicaţii şi riscuri, nu este o anomalie incompatibilă cu viaţa. În cazul femeilor care au avut în trecut o sarcină cu sindrom Down, se recomandă efectuarea unui test genetic de screening încă din săptămâna 9 de sarcină, rezultatele fiind valide încă din acest moment de dezvoltare.
Costul unui test de acest tip este undeva între 2.000 şi 3.000 de lei, în funcţie de tip şi de complexitate. Tot el poate indica cu precizie şi sexul bebeluşului.
