Testele de screening identifică malformaţiile congenitale cu o acurateţe de peste 99%. Aceste analize sunt non-invazive şi sunt recomandate femeilor însărcinate în cazul cărora există suspiciuni că fătul are sindromul Down, Trisomia 13 sau Trisomia 18. În ultima perioadă, ele se indică şi la sarcinile începând cu 9 săptămâni, dacă a existat în istoric o sarcină cu un tip de sindrom.
Acest tip de investigaţie nu trebuie confundată cu Dublu Test. Sunt două teste total diferite. Dublu Testul este o analiză statistică, pe când screeningul genetic pune în evidenţă celulele fetale, care sunt circulante în sângele matern.
Articol realizat prin participarea doamnei doctor Denisa Nica, medic primar obstetrică-ginecologie, clinica Ana Medical Center Ploieşti.
Între 11 şi 14 săptămâni de sarcină, femeia gravidă este programată pentru morfologia de prim trimestru. În practică, vorbim despre o ecografie de morfologie fetală şi despre un test de sânge cunoscut sub numele de Dublu Test.
Cele două tipuri de investigaţii se completează şi se interpretează în pereche, indicând o probabilitate mai mică ori mai mare de dezvoltare a unei malformaţii sau a unei afecţiuni.
Dacă această probabilitate este ridicată, atunci putem merge mai departe cu invertigaţiile, mai exact către testele de screening genetic, amniocenteză şi biopsie de vilozităţi coriale.
Primul semn că ceva nu este în regulă cu sarcina este detectat în timpul morfologiei de prim trimestru. Dacă avem valori cu risc pentru translucenţa nucală ori osul nazal, atunci ele sunt interpretate în consecinţă. De exemplu, mărimea translucenţei nucale estimată ecografic poate varia între 0.5 si 2 mm.
Dacă avem o valoare crescută, atunci putem asocia cu prezenţa de aneuploidii fetale. Studiile indică un sindrom Down bazat pe vârsta maternă şi măsurarea translucenţei nucale în 72-77% din cazuri. Una din 20 de femei prezintă o translucenţa nucală crescută şi necesită investigaţii ulterioare.
Următoarele valori la Dublu Test sunt utilizate pentru definirea unui screening normal: sindrom Down - 1/250, trisomie 18 - 1/100, trisomie 13 - 1/100. Avem risc scăzut sub aceste valori, ceea ce nu garantează absenţa sindromului Down, trisomiei 18 sau 13. Un risc crescut este atunci când valoarea este depăşită.
În acest caz, nu avem un diagnostic cert, ci doar o probabilitate ridicată, deci o indicaţie ca investigaţiile să continue. Opţiunile sunt reprezentate de testele genetice de screening şi de amniocenteză sau biopsie de vilozităţi coriale.
Testele de screening identifică malformaţiile congenitale cu o acurateţe de peste 99%. Aceste analize sunt non-invazive şi sunt recomandate femeilor însărcinate în cazul cărora există suspiciuni că fătul are sindromul Down, Trisomia 13 sau Trisomia 18. În ultima perioadă, ele se indică şi la sarcinile începând cu 9 săptămâni, dacă a existat în istoric o sarcină cu un tip de sindrom. Acest tip de investigaţie nu trebuie confundată cu Dublu Test.
Sunt două teste total diferite. Dublu Testul este o analiză statistică, pe când screeningul genetic pune în evidenţă celulele fetale, care sunt circulante în sângele matern. Testul de screening analizează din punct de vedere genetic fătul. Se captează celula fetală, se multiplică pe o cultură celulară şi se analizează, din punct de vedere genetic, cariotipul fetal. Sunt analize de sânge, sigure atât pentru mamă, cât şi pentru copil, şi arată şi sexul viitorului bebeluş.
Testul se efectuează dintr-o probă de sânge recoltat de la mamă, în două eprubete de 8-10 ml. Rezultatele lor vin în 10 zile, iar preţul unei astfel de analize este de aproximativ 3.000 de lei.
Cele mai des întâlnite probleme sunt sindromul Down, Edwards, Patau, precum şi anomalii tip Turner, Klinefelter, Triplu X şi Jacob’s. Copiii cu sindrom Down au trei copii ale cromozomului 21, iar rata de incidenţă este de 1:700 de naşteri.
Dacă avem o probabilitate ridicată, mai există două opţiuni. De această dată vorbim despre teste invazive, de diagnostic: amniocenteza şi biopsia de vilozităţi coriale. Atât lichidul amniotic, cât şi placenta au aceleasi informaţii genetice precum fătul, aşa că rata de detecţie a anomaliilor depăşeste 99%.
Amniocenteza poate diagnostica sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau, dar şi tulburări precum fibroza chistică sau spina bifida ori incompatibilitatea de RH dintre mamă şi făt. În unele cazuri, amniocenteza poate fi folosiţă şi pentru a analiza dacă plămânii copilului sunt suficient de bine dezvoltaţi astfel încât acesta să poată respira singur, dacă fătul a fost afectat de infecţii precum toxoplasmoza sau citomegalovirus sau pentru a stabili paternitatea acestuia.
Procedura presupune extragerea unei cantităţi mici de lichid amniotic din burtica mamei, de circa 20-30 ml, cu ajutorul unui ac lung, foarte fin. Se foloseşte ecograful drept ghid pentru a vedea care este locul mai sigur unde poate fi străpuns sacul amniotic, pentru a nu leza fătul sau placenta. Extracţia lichidului durează mai puţin de un minut, însă toată procedura, cu totul, poate ajunge la circa 20 de minute. Costul este undeva la 2.000 de lei.
Cu ajutorul biopsiei de vilozităţi coriale, pot fi diagnosticate anomaliile cromozomiale precum Sindromul Down, trisomiile 18 şi 13, sindromul Turner, dar şi alte boli genetice, precum fibroza chistică, siclemia şi boala Tay-Sachs, însă nu şi defectele de tub neural, precum spina bifida şi anencefalia.
La biopsia de vilozitati coriale, fragmentul ce urmează a fi analizat este o bucată de ţesut din placentă. Acest ţesut se poate preleva de la viitoarea mămică fie prin cervix, fie printr-o mică incizie prin abdomen, cu ajutorul unui ac. Procedura este simplă, se realizează tot cu ajutorul ecografului şi durează în jur de 10 minute. Rezultatele vin, de regulă, în două săptămâni.
