Trombofilia poate fi ereditară sau poate fi dobândită, printre cele mai întâlnite forme de trombofilii ereditare numărându-se mutaţiile factorului V Leiden şi ale protrombinei.Cea mai întâlnită formă de trombofilie dobândită este sindromul antifosfolipidic. Practic, organismul produce auto-anticorpi care atacă fosfolipidele din peretele vaselor de sânge, ceea ce provoacă apariţia cheagurilor.
Trombofilia netratată în timpul sarcinii poate duce la apariţia unor complicaţii grave, cum ar fi preeclampsia severă, placenta abruptio, avorturi spontane sau riscul de a da naştere unui copil mort.
Articol realizat prin participarea domnului doctor Chadi Muheidli, medic primar obstetrică-ginecologie din cadrul Dacia Medical Center:
Trombofilia se referă la tendinţa sângelui din organism de a se coagula în loc să circule firesc prin vasele sanguine. În cazul pacienţilor care au trombofilie, sângele se poate coagula chiar şi fără ca vreun vas să fie lezat. Astfel, se formează cheaguri în interiorul vaselor de sânge, care cresc riscul să apară tromboză venoasă sau arterială, infarct miocardic acut, accident vascular cerebral sau avort spontan, dacă vorbim despre o femeie însărcinată.
Afecţiunea poate fi ereditară sau poate fi dobândită, printre cele mai întâlnite forme de trombofilii ereditare numărându-se mutaţiile factorului V Leiden şi ale protrombinei. Mai există şi alte forme ale afecţiunii, cum ar fi deficitul de antitrombină, proteinaC şi S şi mutaţia MTHFR. Aceasta din urmă este o mutaţie la nivelul genei cu rol în metabolismul acidului folic. Cea mai întâlnită formă de trombofilie dobândită este sindromul antifosfolipidic. Practic, organismul produce auto-anticorpi care atacă fosfolipidele din peretele vaselor de sânge, ceea ce provoacă apariţia cheagurilor.
Din păcate, nu există simptome care să arate clar existenţa trombofiliei, dar sunt semne care pot ridica o suspiciune. Pentru a se putea pune un diagnostic clar este nevoie ca medicul să ştie foarte bine istoricul medical al pacientului, inclusiv eventuala existenţă a unor factori de risc, cum ar fi fumatul, contraceptivele orale, sarcina sau imobilizarea la pat. Diagnosticul de trombofilie se pune după analize de sânge care arată profilul trombofilic şi modalitatea prin care se transmite, respectiv homozigot (de la ambii părinţi) sau heterozigot (de la un singur părinte).
Deşi nu este obligatoriu ca o femeie însărcinată, care are şi trombofilie, să aibă complicaţii în sarcină, acestea se pot întâmpla. Există riscul ca femeia să facă tromboză venoasă profundă şi alte complicaţii ale sarcinii. De altfel, sarcina în sine predispune la formarea de trombi la nivelul vaselor de sânge, tocmai pentru a se putea limita pierderea de sânge în timpul naşterii. Trombofilia netratată în timpul sarcinii poate duce la apariţia unor complicaţii grave, cum ar fi avorturi spontane (repetate, în cazul în care nu se pune un diagnostic între sarcini). Acestea apar de obicei după a zecea săptămână de sarcină. Dacă s-a ajuns în trimestrele II şi III de sarcină, există riscul de a da naştere unui copil mort. Înainte de naştere, poate să apară placenta abruptio, o problemă care este periculoasă atât pentru mamă, cât şi pentru copil. Practic, afecţiunea presupune desprinderea parţială sau completă a placentei de peretele uterin. Trombofilia mai poate contribui şi la apariţia preeclampsiei severe, ceea ce înseamnă creşterea presiunii arteriale şi apariţia unei cantităţi mari de proteine în urină.
Testele genetice de trombofilie sunt recomandate atunci când există un istoric familial sau personal de tromboze, avort spontan sau sarcină cu risc. Dacă se confirmă trombofilia, femeia însărcinată va fi monitorizată constant atât de medicul obstetrician, cât şi de hematolog. Tratamentul este anticoagulant şi antiagregant, dacă este cazul. Naşterea poate fi naturală sau prin cezariană, dacă nu există alte complicaţii. Femeile care suferă de o formă severă de trombofilie vor continua tratamentul şi după naştere, aproximativ 4-6 săptămâni, chiar dacă în acest timp alăptează. Deşi nu poate fi prevenită, mai ales dacă e vorba de o trombofilie moştenită, boala poate fi ţinută sub control dacă se evită anumiţi factori de risc. Astfel, se recomandă renunţarea la fumat şi adoptarea unui stil de viaţă activ, pentru a combate sedentarismul. De asemenea, făinoasele, dulciurile şi grăsimile nu sunt recomandate, mai ales pentru că este de preferat să nu se ia în greutate mai mult de 1,5 kilograme pe lună.
