Internetul poate ajuta la diagnosticarea mai rapidă în cazul persoanelor ce suspectează că au o afecţiune rară ce nu a fost identificată de medici, conform unui studiu al cercetătorilor de la Şcoala de Medicină a Wake Forest Baptist Health.
"Bolile rare, în special cele moştenite, de obicei nu sunt diagnosticate corect de către doctorii primari şi chiar de specialişti din cauză că sunt aşa de neobişnuite, iar un specialist ce are experienţă s-ar putea afla foarte departe de pacient. Internetul le oferă celor cu o afecţiune rară o metodă de a găsi specialiştii în boli rare interesaţi de o afecţiune particulară şi de a obţine informaţii precise despre aceasta", a spus autorul principal al studiului dr. Anthony J. Bleyer, profesor de nefrologie, citat de sciencedaily.com.
Studiul, publicat în "Genetics in Medicine", a analizat 665 de sesizări făcute între 1996 şi 2017 la un centru de cercetare de la Wake Forest specializat în boli renale tubulointerstiţiale dominante, un grup de afecţiuni moştenite ce cauzează gradual oprirea funcţiei rinichilor.
Printre sesizări, 40 de procente erau de la furnizori de îngrijire medicală la centre medicale academice, 33 de procente de la practicieni non-academici şi 27 de procente de la indivizi sau membri de familie îngrijoraţi, dar fără un diagnostic de boală renală moştenită. Aceştia au contactat centrul direct prin website-ul său, fără ghidarea sau asistenţa unui furnizor de îngrijire medicală.
Rezultatele testării genetice au fost pozitive, indicând prezenţa bolilor renale tubulointerstiţiale la 27% din cazurile sesizate de centrele academice, 25% din cele de la furnizorii non-academici şi 24% din cei care au contactat centrul direct.
"Procentajele similare ale rezultatelor pozitive la cele trei tipuri de sesizări indică faptul că cercetarea activă proprie a diagnosticului folosind internetul poate avea succes. Un sfert din familiile cu boli renale tubulointerstiţiale au fost diagnosticate ca rezultat al contactării directe a centrului prin internet, ce reprezintă 42 de familii şi 116 indivizii care altfel ar fi rămas nediagnosticaţi dacă un membru al familiei nu ne-ar fi contactat", a spus Bleyer.
O limitare a studiului este faptul că a analizat date doar de la un centru specializat într-o singură afecţiune rară.
Disponibilitatea informaţiilor despre bolile rare pe internet ar putea duce la un număr mai mare de diagnostice ale acestor boli. Centrele interesate în boli rare ar trebui să ia în considerare îmbunătăţirea disponibilităţii lor online pentru public, se mai arată în concluziile cercetării.
