Până la 45% dintre pacienţii cu distrofie musculară Duchenne, cea mai frecventă boală neuromusculară ereditară, ar putea beneficia de un nou „cocktail de medicamente“ dezvoltat de Universitatea din Alberta, potrivit unui studiu publicat în Proceedings of the National Academy of Sciences.
Medicamentul ar putea diminua simptomele, oferind un tratament eficient şi economic pentru 6 din 100.000 de persoane, în special băieţi, afectate de distrofia musculară Duchenne, o boală cronică care duce la degenerare musculară, a declarat cercetătorul principal Toshifumi Yokota, profesor de genetică medicală la facultatea de medicină şi stomatologie la UofA.
Persoanele cu distrofie musculară Duchenne, prezintă diverse mutaţii în cea mai mare genă din organism, distrofina, o proteină de care celulele au nevoie pentru a rămâne intacte. Distrofina are 79 de secţiuni, numite exoni. Dacă unul dintre aceştia lipseşte, organismul nu poate produce distrofină şi muşchii degenerează.
Nu există niciun tratament care să vindece DMD, dar o nouă clasă de medicamente numite oligonucleotide antisens folosesc o abordare numita „omiterea“ exonului (exon-skipping), care acţionează ca un plasture pentru exonii lipsă, astfel încât organismul să poate sări peste instrucţiunile deteriorate şi să poată produce proteinele necesare pentru a reconstrui ţesutul muscular.
Administraţia Americană pentru Alimente şi Medicamente - FDA, a aprobat patru molecule pentru omiterea exonului, inclusiv viltolarsen, pe baza cercetărilor prof. Yokota, dar fiecare are o aplicabilitate limitată.
Acum, echipa de cercetători în genetică medicală de la UofA a combinat şase astfel de molecule de omitere a exonului, asemănătoare ADN-ului, pentru a crea un tratament „cocktail“ care ar putea ajuta mai mulţi pacienţi.
‚Fiecare dintre moleculele exon-skipping dezvoltate anterior a fost capabilă să trateze doar în jur de 10% dintre pacienţii cu DMD, întrucât mutaţiile exonilor sunt localizate în diferite segmente/domenii ale genei. Cu abordarea noastră putem sări peste 11 exoni dintr-o dată, ceea ce ne-ar permite să tratăm aproximativ 45% dintre pacienţi“, a explicat prof. Yokota.
Mai mult, noul cocktail abordează şi o altă limitare a tratamentelor de omitere a exonilor existente, şi anume penetrarea muşchiului inimii, a explicat prof. Yokota. În timp ce pacienţii cu DMD suferă adesea de o slăbiciune extremă a corpului scheletic, cei mai mulţi mor de insuficienţă cardiacă.
„Cocktailul nostru combină oligonucleotidele antisens cu o peptidă nouă, un lanţ scurt de aminoacizi, care permite medicamentului să pătrundă şi în muşchiul inimii‘, spune prof. Yokota.
Oamenii de ştiinţă au testat noul medicament sintetic în eprubetă, pe ţesut muscular derivat de la pacienţi, şi pe modele de şoareci. Ei au găsit dovezi de producere a distrofinei pentru formarea muşchilor şi îmbunătăţirea funcţiei cardiace.
Următorul pas va fi efectuarea testelor toxicologice şi organizarea studiilor clinice. Echipa de cercetători a lansat recent o companie care va ajuta, pe viitor, la comercializarea medicamentului.
