Cercetătorii au descoperit o interacţiune între gene care creşte riscul de a dezvolta un tip de alopecie (căderea părului).
Într-un studiu publicat miercuri în revista JAMA Dermatology, cercetătorii de la Colegiul King din Londra au descoperit o interacţiune genetică care creşte riscul de alopecie fibrozantă frontală (FFA). Această afecţiune dermatologică provoacă inflamaţie, cicatrizare şi pierdere ireversibilă a părului, afectând un număr tot mai mare de femei la nivel global.
Echipa de cercetare a realizat o meta-analiză pe patru cohorte de femei din Marea Britanie şi Europa. Analizând un grup de gene imune cunoscut sub numele de complexul major de histocompatibilitate, care ajută sistemul imunitar să recunoască substanţele străine, au identificat diferenţe genetice specifice care interacţionează cu gena ERAP1, sporind riscul de a dezvolta FFA.
Această interacţiune genetică, denumită „epistază", este un fenomen rar în genetica umană, în care riscul asociat cu o genă este modificat de o altă genă. Versiuni diferite ale celor două gene implicate în această interacţiune au fost observate şi în alte boli autoimune, precum psoriazisul şi spondilita anchilozantă.
Cercetări anterioare au arătat că variante genetice în genele ERAP1 şi ERAP2 au fost asociate cu supravieţuirea în timpul Ciumei Negre din secolul al XIV-lea. Aceste variante, care oferă protecţie împotriva infecţiilor, pot predispune oamenii la anumite afecţiuni autoimune, aşa cum demonstrează noul studiu în cazul FFA.
„Studiul nostru este cea mai amplă cercetare genomică asupra alopeciei fibroazante frontale, o afecţiune inflamatorie şi cicatrizantă care afectează aproape exclusiv femeile. De la descrierea bolii în 1994, numărul persoanelor afectate a crescut dramatic. Descoperirea noastră recentă oferă o înţelegere mai profundă a bazei autoimune a acestei condiţii şi direcţionează cercetările viitoare către noi perspective terapeutice", a declarat dr. Christos Tziotzios, de la Institutul de dermatologie St John din cadrul Colegiului King şi dermatolog la spitalul Guy and St Thomas.
Această descoperire subliniază importanţa interacţiunilor genetice în înţelegerea şi tratarea bolilor autoimune şi deschide calea pentru dezvoltarea unor terapii mai eficiente pentru alopecie fibrozantă frontală.
Echipa de cercetători investighează acum posibilitatea dezvoltării unui test genetic predictiv pentru riscul de FFA, explorând totodată potenţialul de a viza ERAP1 cu medicamente extrem de specifice, ca o nouă metodă de tratare a acestei afecţiuni.
