Cercetătorii danezi au făcut o descoperire importantă în înţelegerea motivului pentru care unii pacienţi cu colită ulcerativă suferă de o evoluţie mai gravă a bolii decât alţii. Descoperirile marchează un pas important către medicina personalizată.
Durerile abdominale, diareea şi oboseala debilitantă definesc viaţa de zi cu zi a milioane de oameni din întreaga lume care suferă de boli intestinale cronice.
Majoritatea acestor persoane sunt diagnosticate în tinereţe, iar evoluţia bolii poate varia semnificativ, lăsând pacienţii nesiguri cu privire la ce le rezervă viitorul.
Pentru unii, colita ulcerativă este o afecţiune uşor de gestionat, în timp ce pentru alţii, poate duce la spitalizări frecvente, regimuri complexe de medicaţie şi intervenţii chirurgicale multiple.
Acum, cercetătorii de la Centrul pentru predicţia moleculară a bolilor inflamatorii intestinale (PREDICT) din cadrul Universităţii Aalborg au identificat o variantă genetică care poate ajuta la predicţia pacienţilor care sunt susceptibili de a dezvolta colită ulcerativă severă.
Studiul, publicat marţi în revista Asociaţiei medicale americane, JAMA, ar putea ghida strategii de tratament mai bine ţintite.
„Ştim de mult timp despre această genă şi legătura sa cu colita. Cu toate acestea, am demonstrat acum că aceeaşi genă poate prezice dacă un pacient va necesita un tratament mai intensiv, inclusiv doze mai mari de medicamente sau intervenţii chirurgicale majore. Aceste cunoştinţe sunt esenţiale pentru a putea adapta mai eficient tratamentele”, a declarat Marie Vibeke Vestergaard, doctorandă şi autor principal al cercetării într-un comunicat.
Tratament mai agresiv de la început
Studiul, care a analizat atât datele genetice, cât şi dosarele medicale daneze, a constatat că aproximativ trei la sută dintre pacienţii cu colită ulcerativă sunt purtători ai unei variante genetice specifice - HLA-DRB1*01:03. Din acest grup, peste 40% au suferit o intervenţie chirurgicală gastrointestinală majoră în primii trei ani de la diagnosticare - comparativ cu doar nouă la sută dintre cei fără această variantă.
„Acesta este un grup de pacienţi care sunt deosebit de afectaţi de boală”, spune Vestergaard.
„În cazurile de colită ulcerativă, intervenţia timpurie este esenţială pentru a preveni progresia bolii şi deteriorarea intestinelor. Speranţa noastră este că această descoperire le va permite medicilor să monitorizeze îndeaproape aceşti pacienţi încă de la început, administrând potenţial un tratament mai agresiv încă de la început.”
Vestergaard explică faptul că prevenirea progresiei bolii ar putea nu numai să îmbunătăţească rezultatele pacienţilor, ci şi să reducă costurile de sănătate ale societăţii.
„Prin direcţionarea mai precisă a tratamentului încă de la început, putem evita ineficienţa abordărilor de tip încercare şi eroare”, adaugă ea.
Un efect genetic semnificativ
Şeful departamentului de genomică de la PREDICT, profesorul asociat Aleksejs Sazonovs, a fost surprins de forţa rezultatelor, remarcând impactul substanţial al unei singure variante genetice.
„Pe măsură ce ratele bolilor inflamatorii intestinale continuă să crească în ţările occidentale, cu cât înţelegem mai multe despre genetica de bază, cu atât mai bine putem trata şi preveni aceste afecţiuni”, a precizat acesta
Acesta a subliniat că, deşi rezultatele sunt promiţătoare, ele trebuievalidate prin studii externe. Următorul pas va implica studii clinice pentru a evalua impactul monitorizării intensificate şi al tratamentului precoce la pacienţii cu această variantă genetică.
Prezentare generală a colitei ulcerative
Colita ulcerativă este o boală intestinală inflamatorie cronică, care afectează frecvent persoanele tinere. Numai în Statele Unite ale Americii, aproximativ 750.000 de persoane sunt afectate de această boală.
Severitatea şi evoluţia bolii variază foarte mult de la o persoană la alta. În timp ce unii prezintă doar simptome uşoare, alţii suferă de cazuri mai grave, care implică spitalizări frecvente, modificări ale medicaţiei şi, în unele cazuri, intervenţii chirurgicale pentru îndepărtarea părţilor afectate ale intestinului.
La unii pacienţi, perioadele fără simptome pot dura mult timp, dar recidivele sunt frecvente. Natura imprevizibilă a bolii înseamnă că adesea nu este clar dacă un anumit tratament este eficient.
Rezultatele cercetării
Cercetătorii au identificat o variantă genetică specifică, HLA-DRB1*01:03, care este puternic asociată cu cazurile severe de colită ulcerativă.
Aproximativ 3% dintre pacienţii cu colită ulcerativă sunt purtători ai acestei variante.
Dintre aceste persoane, peste 40 % au necesitat o intervenţie chirurgicală gastrointestinală majoră în primii trei ani de la diagnosticare, comparativ cu doar 9 % dintre cei care nu prezintă această variantă.
