O nouă cercetare a dezvăluit o legătură între ADN-ul viral străvechi încorporat în genomul uman şi riscul genetic pentru două boli majore care afectează sistemul nervos central.
Studiul, realizat de cercetători de la Colegiul King din Londra şi Northwell Health, s-a axat pe retrovirusurile endogene umane (HERV) - remanenţe ale infecţiilor retrovirale străvechi care sunt acum caracteristici fixe în ADN-ul nostru.
Folosind o tehnică genomică de ultimă oră, echipa a identificat semnături specifice ale expresiei HERV legate de scleroza multiplă şi scleroza laterală amiotrofică (cunoscută şi sub numele de boala neuronilor motori - SLA).
Aceste constatări sugerează că elementele virale din ADN-ul uman pot juca un rol în dezvoltarea acestor boli neurodegenerative.
Bolile neurodegenerative se caracterizează prin degenerarea progresivă şi pierderea neuronilor, ceea ce duce la deteriorarea structurii şi a funcţiei sistemului nervos.
Scleroza multiplă este una dintre cele mai frecvente boli neurodegenerative care afectează adulţii tineri, numai în Regatul Unit sunt peste 150.000 de persoane care trăiesc cu această afecţiune pe tot parcursul vieţii.
Scleroza laterală amiotrofică este mai puţin frecventă (aproximativ 5.000 de cazuri în Regatul Unit), şi este asociată cu un prognostic mai sever.
Recentul studiu, publicat luna aceasta în revista medicală Brain, Behavior, and Immunity, marchează un progres important în înţelegerea arhitecturii genetice complexe a bolilor neurodegenerative.
În timp ce studiile anterioare au sugerat o legătură între HERV-uri şi aceste afecţiuni, acest studiu este printre primele care identifică HERV-uri specifice care sunt asociate cu predispoziţia la boală.
„Descoperirile noastre oferă dovezi solide că secvenţele virale specifice din genomul nostru contribuie la riscul de boli neurodegenerative”, a declarat într-un comunicat dr. Rodrigo R. R. Duarte, coautor principal al studiului şi cercetător la Institutul de Psihiatrie, Psihologie (IoPPN), de la Colegiul King.
„Aceste secvenţe nu sunt doar fosile statice derivate din infecţii virale antice, ci par să influenţeze activ funcţia creierului în moduri pe care abia începem să le înţelegem”, a adăugat cercetătorul britanic.
Echipa a analizat datele provenite de la sute de mostre de creier pentru a cartografia relaţia dintre expresia HERV şi factorii de risc genetic pentru patru boli neurodegenerative: boala Parkinson, boala Alzheimer, SLA şi scleroza multiplă.
Ei au identificat o semnătură HERV robustă pe cromozomul 12q14 (MER61_12q14.2) asociată cu scleroza laterală amiotrofică şi o alta pe cromozomul 1p36 (ERVLE_1p36.32a), asociată cu scleroza multiplă.
Aceste secvenţe virale par a fi implicate în adeziunea celulară homofilică - un proces esenţial pentru comunicarea dintre celulele din creier.
Nu au fost observate semnături robuste pentru boala Alzheimer şi boala Parkinson, deşi autorii subliniază că studiile mai ample ar putea descoperi noi asocieri în viitor.
Pe măsură ce povara globală a bolilor neurodegenerative continuă să crească - cu peste 50 de milioane de persoane afectate în prezent la nivel mondial, un număr care se estimează că se va tripla până în 2050 - aceste informaţii oferă o direcţie promiţătoare pentru cercetarea viitoare şi dezvoltarea tratamentului.
Această descoperire deschide noi posibilităţi pentru intervenţiile terapeutice care vizează HERV-urile.
Prin înţelegerea mai bună a modului în care aceste elemente virale conduc boala, cercetătorii speră că acest lucru ar putea ajuta la dezvoltarea de noi tratamente care ar putea atenua impactul bolilor neurodegenerative.
„Folosind seturi mari de date genetice şi o nouă platformă de analiză, acest studiu este bine echipat pentru identificarea precisă a HERV-urilor specifice care sunt importante în creşterea susceptibilităţii pentru bolile neurodegenerative”, aprecizat dr. Timothy R. Powell, unul dintre autorii principal, specialist în genetică translaţională şi neuroştiinţe la IoPPN King.
În continuare cercetătorii îşi propun să înţeleagă mai bine modul în care aceste HERV au un impact asupra funcţiei creierului şi dacă ţintirea acestor retrovirusuri ar putea oferi sau nu noi oportunităţi terapeutice.
Aceeaşi echipă a identificat în mai, anul acesta, că ADN-ul viral străvechi din genomul uman, poate fi legat de tulburări psihiatrice majore.