Anglia va testa până la 100.000 de nou-născuţi pentru mai mult de 200 de tulburări genetice rare, în urma demarării unui studiu de vârf la nivel mondial în spitalele din cadrul sistemului naţional de sănătate britanic (NHS). Iniţiativa ar putea accelera diagnosticarea afecţiunilor genetice rare care afectează mii de copii în fiecare an şi ar putea contribui la uniformizarea condiţiilor de diagnosticare a bolilor rare, având în vedere că există disparităţi majore în materie de screening în Europa. În timp ce Italia testează nou-născuţii pentru 49 de boli, acest număr este de 22 în Ţările de Jos, 17 în Germania, opt în Irlanda şi două în Cipru şi România.
Sute de bebeluşi au început să fie testaţi pentru peste 200 de afecţiuni genetice rare, în cadrul unui studiu de nivel mondial efectuat în spitalele NHS, care îşi propune să testeze până la 100.000 de nou-născuţi din Anglia. Programul îşi popune să contribuie la accelerarea diagnosticelor şi a îmbunătăţirii îngrijirilor de sănătate.
Studiul de pionierat vizează identificarea mai rapidă a unor afecţiuni precum leucodistrofia metacromatică (MLD) - sau deficienţa de arilsulfataza A, o tulburare genetică rară şi face parte dintr-un grup mai mare de boli de stocare lizozomală - şi ar putea permite ca sute de copii să beneficieze de un diagnostic şi un tratament mai timpurii, care ar putea contribui la încetinirea progresiei bolii şi la îmbunătăţirea sau chiar prelungirea vieţii acestora.
Iniţiativa, denumită Studiu privind generaţiile (Generation Study) - condus de Genomics Anglia în parteneriat cu NHS Anglia - va oferi nou-născuţilor secvenţierea întregului genom, identificând tot ADN-ul nou-născuţilor, folosind probe de sânge care sunt prelevate de obicei din cordonul ombilical la scurt timp după naştere.
Secvenţierea identifică afecţiunile rare, tratabile, la scurt timp după naşterea unui copil, mai degrabă decât atunci când simptomele ar putea apărea mai târziu în copilărie. Acest lucru înseamnă că familiile pot avea acces mult mai devreme la sprijinul, monitorizarea şi tratamentul adecvat din partea NHS pentru aceste afecţiuni.
Obiectivul este ca părinţii să fie informaţi în termen de 28 de zile dacă medicii suspectează că bebeluşul lor ar putea avea o tulburare genetică rară, dar tratabilă, cum ar fi hemofilia, deficitul de hormon de creştere sau imunodeficienţe combinate severe (SCID).
Acestea afectează mii de pacienţi în fiecare an, şi adesea nu provoacă simptome decât mai târziu în copilărie, ceea ce poate întârzia diagnosticarea. Accelerarea acestui proces înseamnă că pacienţii pot primi tratament mai devreme, ceea ce le poate îmbunătăţi prognosticul şi calitatea vieţii.
„Dacă putem diagnostica şi trata copiii cu afecţiuni genetice rare cu ani mai devreme, putem ajuta la stoparea afecţiunilor debilitante şi permite mai multor copii să crească, să înceapă şcoala şi să trăiască independent”, a declarat Amanda Pritchard, directorul executiv al Serviciului Naţional de Sănătate (NHS). într-un comunicat
Mai mult de 500 de probe de sânge au fost deja prelevate de la nou-născuţi în 13 spitale NHS, cu planuri de extindere a programului la aproximativ 40 de centre.
Noul studiu este o completare a testului efectaut prin înţeparea călcâiului, care este oferit familiilor cu bebeluşi de cinci zile şi utilizat în Marea Britanie pentru a detecta nouă afecţiuni rare. Cercetătorii speră că secvenţierea întregului genom le va permite să identifice alte sute de afecţiuni care pot pune viaţa în pericol.
Nu este sigur că programul va continua dincolo de cei 100.000 de bebeluşi aşteptaţi să participe la studiu.
„La suprafaţă, poate părea o „idee simplă” faptul că NHS ar trebui să ofere acest program tuturor bebeluşilor”, a declarat pentru Euronews dr. David Elliman, consilier clinic al Comitetului Naţional de Screening din Regatul Unit şi membru al consiliului consultativ pentru studiul Generation.
Dar, cu programe de screening pe scară largă, există întotdeauna un risc de rezultate fals pozitive sau neconcludente ale testelor, sau că pacienţii vor primi tratament pentru o afecţiune care de fapt nu le-ar fi afectat sănătatea.
„Prin urmare, este important ca bebeluşii din acest studiu de cercetare, care sunt suspectaţi de a avea o problemă de sănătate, să fie urmăriţi cu atenţie timp de câţiva ani pentru a ne asigura că au beneficiat într-adevăr de teste şi că părinţii lor nu au fost supuşi unei anxietăţi inutile”, a precizat Elliman, adăugând că aceste considerente sunt cele care vor determina în cele din urmă dacă programul de screening va deveni o rutină.
Iniţiative similare sunt în curs de desfăşurare în Uniunea Europeană, unde până la 36 de milioane de persoane suferă de una dintre cele 6.000 de boli rare cunoscute, dintre care aproximativ 72 % sunt genetice.
Printre acestea se numără studiul Screen4Care, un proiect în valoare de 25 de milioane de euro care oferă teste genetice pe scară largă la nou-născuţi în 14 ţări. Acest program îşi propune să depisteze aproximativ 25.000 de copii pentru 245 de boli rare tratabile până la încheierea sa în 2026.
Proiectul ar putea contribui la uniformizarea condiţiilor de diagnosticare a bolilor rare, având în vedere că există disparităţi majore în materie de screening în Europa.
În timp ce Italia testează nou-născuţii pentru 49 de boli, acest număr este de 22 în Ţările de Jos, 17 în Germania, opt în Irlanda şi două în Cipru şi România.
În Regatul Unit, ministrul sănătăţii şi asistenţei sociale, Wes Streeting, a declarat că screeningul genomului nou-născutului va asigura „un viitor al asistenţei medicale mai predictiv, mai preventiv şi mai personalizat”.
