Administraţia Americană pentru Alimente şi Medicamente (FDA) a aprobat prin procedură accelerată un medicament pentru distrofia musculară Duchenne (DMD), mai precis pentru pacienţii cu această boală rară care prezintă mutaţia genei DMD la nivelul exonului 53. În prezent, aproximativ 8% dintre pacienţii cu DMD au această mutaţie.
Medicamentul Viltepso (viltolarsen) este administrat de către un cadru medical săptămânal în doză de 80 mg / kg, în perfuzii intravenoase la domiciliu, la spital sau la un centru de tratament pacienţilor cu distrofie musculară Duchenne. Medicamentul foloseşte tehnologia exon skipping, bazată pe oligonucleotide antisens, care pot modifica expresia genică şi care permit obţinerea unei gene mai scurte, dar funcţionale.
Acesta este cel de-al doilea tratament aprobat de FDA pentru pacienţii cu acest tip de mutaţie, iar aprobarea a venit în baza a două studii clinice derulate la 32 de pacienţi bărbaţi cu DMD confirmată genetic.
Unul a fost realizat în Statele Unite, iar celălalt a fost realizat în Japonia. În studiul american, un studiu de fază II, în două perioade, la 16 pacienţi cu vârsta cuprinsă între 4 şi 10 ani, opt pacienţi au primit Viltepso în doza recomandată. Toţi pacienţii trataţi cu Viltepso au prezentat o creştere a nivelului de distrofină. Nivelurile de distrofină au crescut de la 0,6 la 5,9 la sută din normal de la valoarea iniţială la săptămâna 25. Cele mai frecvente reacţii adverse raportate cu Viltepso au inclus infecţia tractului respirator superior, reacţii la locul injecţiei, tuse şi febră.
Ca parte a aprobării prin procedură accelerată, producătorul medicamentului este obligat să efectueze un studiu clinic de fază III pentru a confirma beneficiile clinice ale medicamentului. În faza în curs de desfăşurare a procesului 3 RACER53, care a fost iniţiat în octombrie 2019 şi în care încă se înscriu pacienţi, cercetătorii vor evalua dacă medicamentul are beneficii clinice, dacă nu FDA poate retrage aprobarea, care a fost acordată NS Pharma Inc.
În urmă cu un an, compania Pfizer prezenta rezultatele, pe care le considera promiţătoare, dintr-un studiu clinic timpuriu al noii sale terapii genice experimentale pentru distrofia musculară Duchenne.
