Un studiu realizat de cercetătorii Institutului olandez de Neuroştiinţă a răsturnat vechea ipoteză că nistagmusul congenital, o afecţiune în care ochii fac mişcări involuntare repetitive, ar fi o tulburare a creierului, arătând că afecţiunea are de fapt o cauză retiniană.
Deficitele a doar câteva proteine implicate într-unul din primii paşi de procesare a semnalului luminos de către retină determină ochiul să trimită creierului un semnal de mişcare eronat. De fiecare dată când creierul primeşte un semnal pentru o mişcare "în puls” iniţiază o mişcare a ochilor pentru a compensa mişcarea semnalată. În acest fel, mutaţiile din câteva proteine conduc la mişcările oscilante laterale care caracterizează multe forme de nistagmus congenital.
Aproximativ 1 din 500 de persoane au nistagmus congenital şi, deşi nu percep o imagine "mişcată", vederea lor tinde să fie slabă.
Până acum şi, în ciuda a numeroase decenii de cercetare, mecanismul de bază al nistagmusului congenital a rămas evaziv, dar se credea că cauza sa rezidă în afectarea tulpinii creierului, deoarece această zonă controlează mişcările ochilor.
Cu toate acestea, un grup de oameni de ştiinţă de la Institutul Olandez de Neuroştiinţă împreună cu colegi din Statele Unite şi Japonia, au căutat în altă parte sursa acestei tulburări şi în noul studiu, ei au dovedit că oscilaţiile electrice ale neuronilor retinieni provoacă nistagmusul congenital.
În urmă cu douăzeci de ani, Huib Simonsz, un oftalmolog pediatru de la Spitalul de Copii Sophia din Rotterdam, a descoperit un grup de pacienţi care au prezentat diferite tipuri de orbire nocturnă congenitală şi acelaşi tip de nistagmus congenital.
"Un defect la două proteine provoacă aceste tipuri de orbire nocturnă. Cele două proteine defecte se aşează de o parte şi de alta a joncţiunii nervoase, o sinapsă, conectând tijele sensibile la lumină la un interneuron retinian. Acest lucru afectează semnalizarea dintre cele două tipuri de celule, care la rândul său face ca celulele retiniene în aval de interneuron să înceapă să oscileze ", spune Maarten Kamermans, liderul grupului la Institutul olandez de neuroştiinţă, citat de sciencedaily.com.
În întuneric, aceste oscilaţii electrice apar de-a lungul retinei, dar fiecare celulă oscilează independent de celelalte. Dar când luminile se aprind, toate celulele sunt reglate şi încep să oscileze sincron. Acest lucru produce un semnal foarte puternic care atunci când este trimis pe trunchiul creierului este interpretat ca o imagine care se deplasează pe suprafaţa retinei. Pentru a ajusta această mişcare semnalată, se produce o mişcare compensatorie a ochilor ceea ce produce mişcări laterale ale ochilor asociate cu nistagmus congenital.
Kamermans şi colegii săi au descoperit că, pentru şoarecii de laborator şi pacienţii cu orbire congenitală nocturnă, celulele retiniene şi mişcările ochilor au oscilat de aproximativ 7 ori pe secundă. Deşi intrigant, această corespondenţă nu a dovedit că cele două fenomene sunt legate. Pentru a arăta conexiunea dintre ele cercetătorii au folosit însă diferite medicamente pentru a opri, încetini şi a creşte ritmul în care celula retiniană a oscilat, ceea ce a oprit, a încetinit şi a accelerat rata mişcării ochilor. Această dovadă concludentă arată că oscilaţiile retiniene provoacă nistagmus congenital.
"Această descoperire înseamnă că acum sunt posibile căutări de noi tratamente. Aceste tratamente ar trebui să urmărească desincronizarea sau oprirea oscilaţiilor electrice din retină", a mai spus Kamermans.
