Un studiu amplu realizat la nivel internaţional privind cauzele genetice ale cancerului de sân a identificat peste 350 de “erori” la nivelul ADN-ului care măresc riscul de a dezvolta afecţiunea. Aceste erori din ADN pot influenţa 191 de gene ale organismului uman.
În urma studiului, prezentat recent în publicaţia “Nature Genetics”, a fost realizată cea mai completă hartă a riscurilor de apariţie a cancerului de sân disponibilă în prezent.
La realizarea studiului au participat cercetători din peste 450 de instituţii din întreaga lume, care consideră că noile descoperiri oferă o imagine detaliată asupra modului în care anumite diferenţe existente la nivelul ADN pot creşte riscul de cancer de sân la anumite femei.
Cea mai mare parte a ADN-ului este identică la toţi oamenii, însă există şi diferenţe, numite variante genetice, care pot avea efecte profunde, inclusiv creşterea riscului de dezvoltare a anumitor boli.
În ADN-ul uman există între 20.000 şi 25.000 de gene, iar multe dintre acestea codează proteine, materialul principal din care este constituit corpul uman.
Unele variante genetice sunt prezente chiar în gene, alterând funcţionarea unor proteine, în timp ce altele sunt în afara genelor, controlând uneori funcţionarea genelor – adică le pot mări sau micşora activitatea sau chiar le pot dezactiva.
Potrivit experţilor, cele mai multe boli – inclusiv cancerul de sân - sunt poligenetice, apariţia lor implicând mai multe variante genetice sau gene.
În studiile anterioare au fost descoperite 150 de zone ale genomului asociate în mod clar cu un risc ridicat de a dezvolta cancer de sân.
Însă cercetătorii implicaţi în nou studiu au reuşit să realizeze un “reglaj fin” al acestor zone pentru a determina care variante genetice sunt asociate în mod clar cu cancerul de sân.
“Ştiam din studii anterioare că anumite variante de la nivelul ADN-ului au o contribuţie la riscul de cancer mamar, dar cercetătorii au fost rareori în măsură să identifice exact ce gene sunt implicate. Avem nevoie de această informaţie pentru a şti mai bine ce provoacă boala şi ulterior pentru a afla cum o putem trata sau preveni”, a afirmat dr. Laura Fachal de la Wellcome Sanger Institute, citată de sciencedaily.com.
În cadrul studiului a fost comparat ADN-ul a 110.000 de pacienţi cu cancer de sân din întreaga lume cu ADN-ul a 90.000 de persoane sănătoase.
În urma analizelor au fost detectate 352 de variante genetice asociate cu riscul de cancer de sân şi 191 de gene implicate, din care mai puţin de 20% erau identificate anterior.
Dintre variantele genetice nou-identificate, o treime cresc riscul de dezvoltare a cancerului de sân receptiv la hormoni, doagnosticat la circa 80% dintre pacientele cu această boală.
În schimb, 15% dintre variantele genetice predispun femeile la forma mai rară de cancer de sân, cu receptori de estrogen negativi. Celelalte variante au un rol în ambele forme de cancer.
În cele mai multe cazuri, diferenţele genetice afectează expresia genelor – cu alte cuvinte, cât de activă este o anumită genă şi în ce cantitate este creată o anumită proteină – şi au în mai mică măsură ca efect alterarea proteinei.
Cercetătorii speră ca noile descoperiri să ajute la dezvoltarea unor noi terapii ţintite pentru diferitele forme de cancer de sân.
