Oamenii de ştiinţă au descoperit asocieri cu riscului de cancer pentru şase gene noi.
O echipă de cercetători de la deCODE genetics, o subsidiară Amgen, şi colaboratorii acestora au identificat şase gene noi cu variante germinale rare care se asociază cu riscul de cancer.
Descoperirile au fost publicate marţi, în revista Nature Genetics.
Un subset de cancere apare la persoanele care se nasc cu variante rare de secvenţe, ce le modifică semnificativ riscul de cancer.
Descoperirea unor astfel de variante, cum ar fi cele din genele BRCA1 şi BRCA2, a dus la îmbunătăţirea depistării precoce a cancerului şi la dezvoltarea de terapii ţintite, reducând în cele din urmă povara cancerului şi îmbunătăţind prognosticul celor care poartă aceste mutaţii.
În acest nou studiu, oamenii de ştiinţă au analizat trei seturi mari de date genetice de la persoane de origine europeană, inclusiv 130.991 de pacienţi cu cancer şi 733.486 de controale.
Printr-o analiză de asociere a poverii genetice pe 22 de tipuri diferite de cancer, ei au descoperit patru gene noi asociate cu un risc de apariţie a cancerului; BIK pro-apoptotic pentru cancerul de prostată, ATG12 implicată în autofagie pentru cancerul colorectal, TG pentru cancerul tiroidian şi CMTR2 atât pentru cancerul pulmonar, cât şi pentru melanomul cutanat.
Creşterea relativă a riscului de cancer conferit de aceste variante a fost substanţială (90-295%), dar trebuie remarcat faptul că designul studiului nu permite o evaluare precisă a riscului absolut de cancer pe viaţă.
În plus, cercetătorii au găsit primele gene cu variante rare care sunt asociate cu un risc scăzut de cancer.
În mod specific, s-a constatat că pierderea AURKB protejează împotriva oricărui tip de cancer, iar pierderea PPP1R15A a fost asociată cu un risc cu 53% mai scăzut de cancer de sân, ceea ce sugerează că inhibarea acesteia ar putea fi o opţiune terapeutică pentru cancerul de sân.
Studiul a dezvăluit o nouă perspectivă asupra mecanismelor biologice implicate în predispoziţia la cancer care, şi autorii speră că va conduce la strategii mai bune de screening şi tratament.
