O echipă de cercetători din Statele Unite şi Australia a descoperit o nouă boală autoinflamatorie, pe care au denumit-o Sindromul CRIA.
CRIA reprezintă acronimul de la “cleavage-resistant RIPK1-induced autoinflammatory” (sindrom autoinflamator indus de RIPK1 rezistent la clivaj).
Noua boală este provocată de o mutaţie a genei RIPK1 (care codează enzima RIPK1), cu un rol critic atât în supravieţuirea, cât şi în moartea celulelor umane, arată un articol publicat recent în publicaţia Nature.
Mutaţia generează moartea necontrolată a celulelor şi inflamaţii, iar cercetătorii consideră că această descoperire poate avea un rol important în dezvoltarea unor tratamente eficiente pentru bolile autoinflamatorii.
“Căile celulare au dezvoltat o serie de mecanisme încorporate care reglează semnalele inflamatorii şi moartea celulelor, deoarece alternativa este prea riscantă. Însă în această boală, mutaţia genei RIPK1 trece peste toate mecanismele de control şi echilibru, generând moartea necontrolată a celulelor şi inflamaţii necontrolate”, a explicat dr. Najoua Lalaoui de la Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research din Australia, co-autor al studiului, citată de sciencedaily.com.
Bolile autoinflamatorii sunt boli foarte rare, provocate de o activare anormală a imunităţii înnăscute, ceea ce provoacă febră şi inflamaţii care pot vătăma organe vitale ale organismului.
Studiul a prezentat cazul a trei pacienţi din familii diferite diagnosticaţi cu această nouă boală. Pacienţii au avut un istoric cu episoade de febră severă şi dureri provocate de ganglioni limfatici umflaţi, care au început în copilărie şi au continuat la vârsta adultă.
Cercetătorii au tratat pacienţii diagnosticaţi cu noua boală cu medicamente antiinflamatoare, inclusiv cu doze mari de corticosteroizi, însă răspunsul la tratament a fost diferit.
Însă echipa de cercetare consideră că este nevoie de dezvoltarea unui tratament adaptat special pentru această boală, pe bază de inhibitori ai RIPK1.
Mai mult, cercetătorii consideră că descoperirea Sindromului CRIA arată că gena RIPK1 ar putea avea un rol în mai multe afecţiuni, precum colita, artrita sau psoriazisul.
