Oamenii de ştiinţă au identificat un factor-cheie în cazul unei tulburări a vaselor de sânge cunoscută sub numele de displazie fibromusculară (FMD), care afectează până la 5% din populaţia adultă şi poate duce la hipertensiune arterială, infarct miocardic (atac de cord) sau AVC (accident vascular cerebral).
Într-un studiu publicat la 13 septembrie în revista Nature Cardiovascular Research, o echipă de cercetători de la spitalul Mount Sinai, din New York, sugerează că modificările genei UBR4 joacă un rol important ca motor cheie al displaziei fibromusculare.
Specialiştii spun că descoperirea ar putea fi un pas important spre dezvoltarea unei abordări terapeutice pentru această tulburare.
„Deşi displazia fibromusculară a fost identificată pentru prima dată în urmă cu peste 80 de ani, până acum se ştiau foarte puţine despre cauzele, patobiologia sau tratamentul posibil”, spune dr. Jason Kovacic, profesor de medicină (cardiologie) la facultatea de medicină Icahn de la Mount Sinai şi autor principal al studiului, într-un comunicat.
„Prin crearea primului model de şoarece, am obţinut informaţii esenţiale despre procesele care declanşează FMD, inclusiv rolul genei care codifică proteina UBR4 şi super-reţeaua de expresie genetică asociată acesteia, care reglează funcţia vasculară în organism.”
Displazia fibromusculară implică creşterea anormală a celulelor în pereţii arterelor, inclusiv arterele carotide, renale şi coronare. Deşi oricine poate dezvolta boala, se pare că există o tendinţă distinctă în funcţie de sex, afectând femeile în aproximativ 90% din cazuri. Spre deosebire de alte boli vasculare, cum ar fi ateroscleroza, displazia fibromusculară nu este cauzată de o acumulare de plăci, iar multe persoane nu ştiu că suferă de această afecţiune.
Printre afecţiunile grave la care poate duce, în funcţie de artera afectată, se numără anevrismul (umflarea şi slăbirea arterei), disecţia (ruperea peretelui arterial), AVC-ul şi infarctul. Circulaţia sanguină restricţionată din cauza displaziei fibromusculare poate duce, de asemenea, la hipertensiune arterială, tinitus pulsatil (sunet în urechi care apare la fiecare bătaie a inimii) şi migrene.
Echipa de la Mount Sinai a întreprins studiul Define-FMD pentru a înţelege mai bine această boală, suspectată că are o componentă genetică puternică.
Cercetătorii au utilizat biopsii de piele de la 83 de femei cu FMD, precum şi de la 71 de femei sănătoase de control pentru a obţine şi creşte celule fibroblaste, care au fost apoi supuse secvenţierii genetice pentru a identifica diferenţele genetice dintre pacienţi şi controalele sănătoase potrivite.
Aplicarea unor metode statistice avansate cunoscute sub denumirea de „biologie sistemică” a permis oamenilor de ştiinţă să creeze primele modele de şoareci care imită anumite aspecte ale bolii la om şi să descopere informaţii importante privind căile cauzale şi factorii determinanţi ai bolii.
„Am constatat că modificările nivelurilor UBR4 - care determină modificări semnificative ale nivelurilor de expresie ale altor gene din super-reţeaua asociată FMD - au condus în mod colectiv la modificări majore ale funcţiei celulelor vasculare”, explică coautorul Jeffrey W. Olin, un expert de renume internaţional în domeniul medicinei vasculare, specialist în medicină osteopată şi profesor de medicină (cardiologie) la Icahn.
„La rândul lor, aceste modificări au dus la o lărgire demonstrabilă a arterelor la şoareci, care este una dintre caracteristicile FMD la om”.
Prin identificarea unei gene şi a reţelei sale de reglre genetică care par să reprezinte o parte semnificativă a eredităţii displaziei fibromusculare, oamenii de ştiinţă consideră că au făcut un pas important către o soluţie terapeutică.
Studiul sugerează modularea ţintită a UBR4 şi a reţelei de reglare a genelor relevante pentru această boală, fapt extrem de promiţător pentru numeroase persoane, în special femei, care suferă de această afecţiune, subliniază dr. Kovacic.
