Cercetătorii de la UCLA Health sugerează că întârzierea motorie şi tonusul muscular scăzut pot fi indicii care să conducă la testarea genetică.
Într-un nou studiu, echipa UCLA a descoperit că întârzierea motorie şi tonusul muscular scăzut sunt semne comune ale unui diagnostic genetic de bază la copiii cu tulburări de neurodezvoltare.
Având în vedere datele limitate existente privind simptomele timpurii de neurodezvoltare care estimează un diagnostic genetic pozitiv, cercetătorii au urmărit să cerceteze ce factori din acest subset de copii au indicat necesitatea unui test genetic.
„În cazul testelor genetice, un rezultat de diagnostic poate avea beneficii asupra îngrijirii medicale, dar nu avem recomandări clinice stabilite cu privire la semnele timpurii de neurodezvoltare care clasifică persoanele care beneficiază sau nu de teste genetice”, a declarat într-un comunicat dr. Julian Martinez, coautor principal al studiului şi genetician la UCLA Health.
Studiul, publicat pe 11 octombrie, în revista Genetics in Medicine, a analizat fişele medicale a 316 pacienţi consultaţi la Clinica UCLA de Îngrijire şi cercetare în neurogenetică (CARING), în perioada 2014-2019.
Clinica este un centru multidisciplinar în care o echipă formată dintr-un psihiatru, un genetician, un neurolog şi un psiholog colaborează pentru a trata pacienţii cu tulburări de neurodezvoltare.
Pacienţii au fost clasificaţi în baza rezultatelor testelor genetice, apoi cercetătorii au documentat factorii clinici care au diferenţiat pacienţii cu şi fără un diagnostic genetic.
Cercetătorii au constatat că, în general, pacienţii cu un diagnostic genetic aveau mai multe şanse să fie femei şi să beneficieze de servicii de intervenţie timpurie pentru un istoric de întârziere motorie, tonus muscular scăzut şi/sau boli cardiace congenitale.
Din grupul de studiu, 75% dintre pacienţii cu întârziere motorie au avut un diagnostic genetic, iar la pacienţii fără întârziere motorie, tonusul muscular scăzut şi vârsta de mers au fost, de asemenea, indicatori pentru un diagnostic genetic.
„Este util să ştim că o întârziere a abilităţilor motorii produce o probabilitate foarte mare de diagnostic genetic”, a indicat medicul.
Acest studiu mai face un pas în vederea elaborării unor orientări bazate pe dovezi pentru testarea genetică în tulburările de neurodezvoltare.
„Prin identificarea unor caracteristici clinice cheie, putem să ne asigurarea că acei copiii cu cele mai mari şanse de a beneficia de teste genetice le primesc cu promptitudine”, spune dr. Aaron Besterman, autorul principal al studiului şi fost cercetător postdoctoral UCLA Health, care este în prezent profesor asociat în domeniul ştiinţelor sănătăţii la Departamentul de Psihiatrie al UCSD
Medicul a declarat că un diagnostic genetic precoce poate duce la gestionarea sau anticiparea unei co-ocurrenţe medicale, cum ar fi o boală cardiacă congenitală, o boală psihiatrică sau informaţii privind o probabilitate mai mare de a suferi convulsii.
„Prin utilizarea evaluărilor genetice şi a medicinei de precizie, intenţia este de a scurta odiseea diagnosticului - adică perioada lungă de timp necesară pentru ca un pacient să primească un diagnostic - astfel încât să putem îngriji pacientul şi să îi oferim îngrijirea personalizată care este cea mai bună în mod specific pentru pacientul cu un diagnostic unic”, a precizat medicul.
