Grupul internaţional de lucru (IWG) a prezentat vineri, criteriile de diagnostic revizuite pentru boala Alzheimer, la încheierea celei de-a 17-a ediţii a Conferinţei privind studiile clinice în boala Alzheimer (CTAD24), care s-a desfăşurat între 29 octombrie – 1 noiembrie la Madrid, în Spania.
Grupul internaţional de lucru*, compus din 46 de experţi internaţionali din 17 ţări, inclusiv un reprezentant al Alzheimer Europe**, a analizat dovezile disponibile privind rolul şi influenţa biomarkerilor asupra diagnosticului şi definiţiei bolii Alzheimer.
IWG a propus o serie de recomandări importante care au fost publicate vineri în paralel cu o lucrare prezentată în Journal of the American Medical Association - Neurology (JAMA Neurology):
- Boala Alzheimer ar trebui să fie definită ca entitatea clinico-biologică în care diagnosticul este stabilit în funcţie atât de tulburările clinice, cât şi de biomarkerii amiloid şi tau pozitivi.
- Această definiţie susţine un diagnostic de boală Alzheimer într-un stadiu prodromal timpuriu, odată cu apariţia unor caracteristici clinice uşoare, dar clare.
- Pentru persoanele care sunt normale din punct de vedere cognitiv şi care prezintă doar biomarkeri amiloizi pozitivi, IWG propune termenul „asimptomatic cu risc de boală Alzheimer”, deoarece aceste persoane prezintă un risc crescut de a dezvolta pe parcursul vieţii boala Alzheimer simptomatică.
- IWG propune, de asemenea, categoria „Boala Alzheimer presimptomatică” pentru persoanele cu mutaţii genetice autozomale dominante, cu sindrom Down şi cu alte profiluri distincte de biomarker care le expun unui risc extrem de ridicat de a manifesta boala clinică pe parcursul vieţii (de exemplu, combinând rezultatul pozitiv pentru amiloid cu acumulările tau în regiunile neocorticale).
„Recomandările IWG care sunt publicate astăzi pledează pentru diagnosticul bolii Alzheimer ca fiind unul stabilit clinic cu sprijinul biomarkerilor care reflectă patologia bolii. Considerăm că, în sine, aceşti biomarkeri reflectă diferite niveluri de risc de a dezvolta boala la persoanele fără simptome clinice”, a subliniat profesorul Howard Feldman, care a prezentat aceste recomandări la încheierea celei de-a 17-a ediţii a Conferinţei privind studiile clinice în boala Alzheimer (CTAD24), care s-a desfăşurat între 29 octombrie – 1 noiembrie la Madrid, în Spania.
În recomandările sale, IWG a adoptat, de asemenea, o poziţie cu privire la „Criteriile revizuite pentru diagnosticarea şi stadializarea bolii Alzheimer”, publicate recent de grupul de lucru al Asociaţiei Alzheimer.
IWG subliniază faptul că o definiţie pur biologică a bolii Alzheimer, care extinde diagnosticul de boală Alzheimer la persoanele normale din punct de vedere cognitiv cu un biomarker de bază, ar putea duce la rezultate fals pozitive şi la persoane care ar putea trăi cu o etichetă de boală Alzheimer fără a dezvolta vreodată simptome (pacienţi în aşteptare) cu ramificaţii societale importante.
„Pe măsură ce înţelegerea noastră a bolii Alzheimer evoluează, progresele înregistrate în domeniul biomarkerilor permit un diagnostic mai precoce, chiar înainte de apariţia simptomelor. Cu toate acestea, este esenţial să subliniem faptul că principala noastră atenţie ar trebui să se concentreze asupra potenţialelor riscuri viitoare de declin cognitiv asociate cu aceşti biomarkeri, mai degrabă decât doar asupra modificărilor biologice în sine”, a comentat dr. Nicolas Villain (Spitalul Universitar Pitié-Salpêtrière-Sorbonne, Paris, Franţa), una dintre personalităţile medicale care conduce grupul IGW.
Profesorul Dubois a adăugat că: „aceste recomandări reprezintă efortul de colaborare al 46 de experţi internaţionali care subliniază faptul că diagnosticarea bolii Alzheimer ar trebui să se bazeze în primul rând pe evaluarea clinică susţinută de biomarkeri. Este important să se facă distincţia între două grupuri: cei care prezintă simptome tipice de Alzheimer şi au biomarkeri pozitivi sunt diagnosticaţi cu boala, în timp ce cei care au biomarkeri pozitivi, dar nu prezintă simptome tipice de Alzheimer, sunt consideraţi la risc. Această distincţie este crucială, deoarece deschide calea pentru o cercetare mai bine direcţionată, pentru evaluarea riscurilor şi pentru dezvoltarea de tratamente personalizate pentru persoanele aflate în situaţie de risc”
IWG a subliniat, de asemenea, importanţa continuării cercetărilor asupra persoanelor asimptomatice cu risc de Alzheimer pentru a înţelege şi măsura mai bine riscurile individuale.
Dezvoltarea în continuare a serviciilor de sănătate a creierului pentru prevenirea demenţei ar putea duce la o mai bună evaluare a riscului, la comunicarea riscului şi la strategii de reducere a riscului care vizează factorii de risc modificabili, au indicat experţii.
Jean Georges, directorul executiv al Alzheimer Europe şi unul dintre coautori a salutat recomandările.
„Recomandările IWG sunt în conformitate cu poziţia actuală a Alzheimer Europe împotriva testării de rutină a biomarkerilor în scopuri diagnostice la persoanele fără simptome cognitive. Etichetarea persoanelor care au un test pozitiv pentru amiloid ca având boala Alzheimer preclinică poate avea consecinţe psihologice negative semnificative. În schimb, am recomanda dezvăluirea riscului unei persoane, asigurându-ne că i se oferă sprijin adecvat, consiliere şi planuri personalizate de reducere a riscului pentru a o ajuta să proceseze şi să gestioneze această informaţie”, a precizat expertul.
*Grupul de lucru internaţional (IGW) este format din 46 de experţi internaţionali din 17 ţări (Argentina, Australia, Belgia, Brazilia, Chile, Columbia, Danemarca, Finlanda, Franţa, Germania, Italia, Luxemburg, Spania, Suedia, Elveţia, Regatul Unit şi Statele Unite).
**Alzheimer Europe este organizaţia umbrelă a asociaţiilor naţionale Alzheimer şi are în prezent 41 de organizaţii membre în 36 de ţări europene.
