Un grup de cercetare, de la Institutele Naţionale de Sănătate (NIH) din Statele Unite, a identificat o genă responsabilă pentru distrofii ereditare (moştenite) ale retinei (IRD), un grup de afecţiuni care deteriorează retina ochiului sensibilă la lumină şi ameninţă vederea. Descoperirile deschid calea pentru testarea genetică, studii clinice şi dezvoltarea unor terapii pentru astfel de afecţiuni oculare ereditare rare.
Deşi IRD afectează mai mult de 2 milioane de persoane din întreaga lume, fiecare boală în parte este rară, ceea ce complică eforturile de a identifica suficiente persoane pentru a efectua studii clinice în vederea dezvoltării unui tratament.
Concluziile studiului publicate în revista JAMA Ophthalmology, pe 26 septembrie.
Într-un mic studiu efectuat pe şase participanţi neînrudiţi, cercetătorii au asociat gena UBAP1L de diferite forme de distrofii retiniene cu probleme, care afectează macula, partea ochiului utilizată pentru vederea centrală, cum ar fi cititul (maculopatie), probleme care afectează celulele conice care permit vederea în culori (distrofie conică) sau o tulburare care afectează, de asemenea, celulele cu bastonaşe care permit vederea pe timp de noapte (distrofie conuri-bastonaşe).
Pacienţii au prezentat simptome de distrofie retiniană începând cu vârsta adultă timpurie, progresând până la pierderea severă a vederii la vârsta adultă târzie.
„Pacienţii din acest studiu au prezentat simptome şi caracteristici similare cu alte IRD, dar cauza afecţiunii lor era incertă”, a declarat Bin Guan, şeful laboratorului de genomică oftalmologică din cadrul Institutului Naţional al Ochiului (NEI), parte a Institutelor Naţionale de Sănătate (NIH) şi autor principal al raportului.
„Acum, că am identificat gena cauzală, putem studia modul în care defectul genetic provoacă boala şi, sperăm, putem dezvolta un tratament”, a precizat el într-un comunicat al NIH.
Identificarea implicării genei UBAP1L se adaugă la lista de peste 280 de gene responsabile de această boală eterogenă.
Aceste constatări evidenţiază importanţa testelor genetice pentru pacienţii cu distrofie de retină, a precizat coautorul principal al cercetării, dr. Laryssa A. Huryn, oftalmolog la NEI.
Evaluarea genetică a celor şase pacienţi a evidenţiat patru variante în gena UBAP1L, care codifică pentru o proteină exprimată abundent în celulele retinei, inclusiv celulele epiteliului pigmentar al retinei şi fotoreceptorii.
Sunt necesare mai multe cercetări pentru a înţelege funcţia exactă a genei UBAP1L, dar oamenii de ştiinţă au putut determina că variantele identificate fac probabil ca gena să producă proteine lipsite de funcţie.
Studiile viitoare vor fi, de asemenea, informate de faptul că variantele par să fie distinctive pentru regiunile geografice. Cinci dintre cele şase familii din acest studiu proveneau din Asia de Sud, de Sud-Est, sau din Polinezia, regiuni care au fost subreprezentate în studiile genetice.
Cercetarea a fost condusă în comun de cercetători din Marea Britanie, de la Spitalul de ochi Moorfields şi University College London (UCL). Cercetătorii de la Universitatea din Liverpool (Regatul Unit) şi de la Colegiul de medicină Baylor, din Texas, au contribuit la acest raport.
Imagini oculare ale subiecţilor din studiu prezintă forme variabile de distrofie retiniană. Credit: Bin Guan, NIH, septembrie 2024.
