Două măsuri simple şi cuantificabile - fluctuaţia spontană în dilataţia pupilelor sau ritmul cardiac - ar putea permite un diagnostic mult mai timpuriu pentru sindromul Rett şi pentru alte tulburări cu caracteristici asemănătoare autismului, arată un nou studiu prezentat în publicaţia "PNAS".
Autismul şi alte tulburări de neurodezvoltare de obicei nu sunt diagnosticate până la o vârstă de câţiva ani, atunci când intervenţiile comportamentale şi terapiile de vorbire sau ocupaţionale devin mai puţin eficiente.
Studiul, condus de dr. Michela Fagliolini, neurolog la Boston Children's Hospital şi dr. Pietro Artoni, a prezentat un algoritm de inteligenţă artificială ce poate detecta în dilataţia pupilelor anormalităţile ce prezic tulburarea de spectru autist. Tototdată autorii afirmă că algoritmul poate detecta precis dacă o fată are sindromul Rett, o tulburare genetică ce afectează funcţia cognitivă, senzorială, motorie şi autonomică începând la vârsta de 6-18 luni, cât şi comportamente similare cu autismul.
Cercetătorii speră că acest sistem de intelgenţă artificială ar putea furniza un semnal de avertizare timpuriu nu numai pentru sindromul Rett, dar şi pentru toate tulburările de spectru autist. În viitor, ei cred că va putea fi folosit de asemenea pentru monitorizarea răspunsurilor pacienţilor la tratamente.
"Vrem să avem ceva cu care să putem citi ce se întâmplă în creier care să fie cantitativ, obiectiv şi sensibil la schimbări subtile. Ne lipsesc biomarkeri care să reflecte activitatea cerebrală, uşor de cuantificat. O maşină ar putea măsura un biomarker fără să fie afectat de interpetările subiective legate de starea unui pacient", a spus Fagliolini, citată de sciencedaily.com.
Cercetătorii au plecat de la ideea că oamenii cu tulburări de spectru autist au stări comportamentale alterate. Dovezile anterioare indică faptul că circuitele colinergice, implicate în excitare, sunt în mod special perturbate, iar excitarea alterată afectează dilataţia/comprimarea pupilei şi rata cardiacă.
Ei au măsurat fluctuaţiile pupilelor la câţiva şoareci cu tulburări de spectru autist, inclusiv şoareci cu mutaţii ce cauzează sindromul Rett sau alte afecţiuni de spectru autist cum ar fi afecţiunea CDKL5, cât şi BTBR. Dilatarea şi comprimarea spontană ale pupilelor au fost alterate chiar şi înainte că animalele să prezinte simptome asemănătoare cu tulburările de spectru autist, susţin cercetătorii.
Mai mult decât atât, la şoarecii cărora le-a fost eliminată gena mutantă MeCP2, ce cauzează sindromul Rett, restabilirea unei copii normale a genei în circuitele cerebrale colinergice, a prevenit apariţia anomaliilor pupilare, precum şi a simptomelor de comportament.
Pentru a cerceta sistematic modificările de excitare observate la sistemul colinergic, echipa a profitat de o descoperire anterioară: şoarecii care nu au proteina LYNX1 prezintă o semnalizare colinergică îmbunătăţită. Pe baza a aproximativ 60 de ore de observare a acestor şoareci, anchetatorii au "instruit” un algoritm de inteligenţă artificială pentru a recunoaşte tiparele pupilare anormale. Acelaşi algoritm a estimat cu exactitate disfuncţia colinergică la şoarecii cu tulburări de spectru autist.
Apoi, cercetătorii au folosit acest algoritm pentru a analizala 35 de fetiţe, cu sindrom Rett şi alte 40 dintr-u grup de control. În loc să măsoare pupilele fetiţelor au analizat fluctuaţiile ritmului cardiac ca măsură a excitaţiei, iar algoritmul a identificat cu succes fetele cu Rett, cu o precizie de 80%.
"Aceşti doi biomarkeri fluctuează într-un mod similar, deoarece sunt reprezentanţi ai activităţii excitaţiei autonome şi dacă avem biomarkeri care sunt non-invazivi şi uşor de evaluat, chiar şi un nou-născut sau un pacient non-verbal ar putea fi monitorizat pe mai multe momente, mai afirmă Fagiolini.
Aşteptarea autonomă, o proprietate a creierului care se păstrează puternic în diferite specii, este un indicator robust al unei traiectorii de dezvoltare alterată se mai arată în concluziile cercetării.
