Cercetătorii chinezi au identificat variante genetice comune şi o relaţie cauzală între tulburarea bipolară şi epilepsie, oferind noi perspective asupra tulburărilor neuropsihiatrice.
O echipă de cercetători de la Academia Chineză de Ştiinţe a descoperit dovezi convingătoare ale unei legături genetice între tulburarea bipolară de tip I (BD-I) şi epilepsie, ceea ce ar putea revoluţiona cunoştinţele actuale asupra acestor afecţiuni neuropsihiatrice complexe.
Studiul, publicat luni în revista Genomic Psychiatry, dezvăluie variante genetice comune şi o relaţie de cauzalitate între cele două tulburări, deschizând noi căi pentru cercetare şi tratament.
Cercetarea a utilizat datele studiului de asociere la nivel de genom (GWAS) din populaţiile europene, cuprinzând peste 26.000 de cazuri de epilepsie şi 25.000 de cazuri de BD-I, şi controalele lor.
Cercetătorii au utilizat metode statistice avansate pentru a descoperi bazele genetice comune acestor afecţiuni neurologice aparent distincte.
Principalele concluzii ale studiului includ:
- O corelaţie genetică pozitivă semnificativă între tulburarea bipolară de tip I (BD-I) şi epilepsie.
- Identificarea a aproximativ 1.300 de variante genetice care influenţează ambele afecţiuni.
- Descoperirea a şase loci genomici (Genele sunt poziţionate pe cromozomi, poziţia fiecărei gene fiind numită locus, la plural loci), independenţi legaţi semnificativ de BD-I şi epilepsie.
- Un efect cauzal notabil al epilepsiei asupra BD-I.,
„Descoperirile noastre oferă o nouă regândire a legăturii dintre epilepsie şi tulburarea bipolară, care se aliniază cu observaţia clinică conform căreia stabilizatoarele de dispoziţie sunt eficiente în tratarea ambelor boli”, explică dr. Ming Li de la Institutul de Zoologie din Kunming, China, într-un comunicat.
Una dintre cele mai intrigante descoperiri este rolul genei SP4, care a arătat asocieri puternice atât cu BD-I, cât şi cu epilepsia.
Proteina SP4, modulată de activitatea neuronală, a fost legată de gestionarea tulburărilor de dispoziţie prin stabilizarea sa de către litiu (un stabilizator obişnuit al dispoziţiei).
Această legătură ridică o întrebare importantă: Ar putea gena SP4 să fie o ţintă cheie pentru dezvoltarea unor tratamente mai eficiente atât pentru tulburarea bipolară, cât şi pentru epilepsie?
Implicaţiile studiului se extind dincolo de aceste două afecţiuni.
Prin demonstrarea unor fundamente genetice comune, studiul sugerează că alte tulburări neuropsihiatrice ar putea avea mai multe în comun decât se credea anterior, ceea ce conduce la o altă întrebare interesantă: Cum ar putea această suprapunere genetică să ajute la înţelegerea altor tulburări ale creierului, cum ar fi schizofrenia sau tulburările din spectrul autist?
În plus, cercetarea evidenţiază potenţialul abordărilor medicale personalizate. După cum remarcă dr. Li, „înţelegerea bazei genetice a acestor tulburări ar putea conduce la tratamente mai bine direcţionate (ţintite), bazate pe profilul genetic al individului”.
Cercetarea ridică o altă întrebare cheie: Cum s-ar putea transpune aceste cunoştinţe genetice în strategii de tratament practice şi personalizate pentru pacienţii cu tulburare bipolară (BD-I) sau epilepsie?
Studiul aruncă, de asemenea, lumină asupra relaţiei complexe dintre reglarea dispoziţiei şi activitatea convulsivă din creier.
Având în vedere factorii genetici comuni, cercetătorii se întreabă acum: ce mecanisme neurobiologice specifice leagă instabilitatea dispoziţiei în tulburarea bipolară de tulburările electrice observate în epilepsie?
Deşi constatările sunt inovatoare, cercetătorii recunosc limitările studiului, inclusiv concentrarea asupra populaţiilor europene şi dependenţa de datele GWAS publice fără informaţii specifice sexului.
Cercetările viitoare ar putea adresa şi cum se manifestă aceste asociaţii genetice în cadrul diferitelor grupuri etnice şi dacă există factori genetici specifici sexului care intervin în dezvoltarea tulburării bipolare şi a epilepsiei
Pe măsură ce comunitatea ştiinţifică digeră aceste noi descoperiri, devine evident potenţialul de cercetare în colaborare între neurologie şi psihiatrie. Ar putea acest studiu să catalizeze o nouă eră a cercetării interdisciplinare care vizează înţelegerea şi tratarea tulburărilor cerebrale complexe?
Lucrarea revizuită de comunitatea ştiinţifică este disponibilă gratuit online pe site-ul Genomic Psychiatry („Rethinking the connection between bipolar disorder and epilepsy from genetic perspectives” - Regândirea legăturii dintre tulburarea bipolară şi epilepsie din perspective genetice, Genomic Press, 30 septembrie 2024, New York).
Despre Genomic Psychiatry: Advancing Science from Genes to Society reprezintă o schimbare de paradigmă în jurnalele de genetică prin împletirea progreselor în genomică şi genetică cu progresul în toate celelalte domenii ale psihiatriei contemporane. Revista Genomic Psychiatry publică lucrări ştiinţifice revizuite de comunitatea ştiinţifică, din orice domeniu din cadrul continuumului care porneşte de la gene şi molecule la neuroştiinţe, psihiatrie clinică şi sănătate publică.
