Cercetătorii de la Facultatea de Medicină şi Stomatologie a Universităţii din Alberta, Canada, au descoperit un marker biologic unic care poate fi utilizat pentru a identifica prezenţa bolii rare autoimune miastenia gravis, pentru a prezice evoluţia acesteia şi pentru a dezvolta noi tratamente personalizate.
Pentru noul studiu cercetătorii au folosit analiza metabolică a serului sanguin pentru a găsi un model unic de metaboliţi - produse ale proceselor metabolice ale organismului, cum ar fi aminoacizi, vitamine sau antioxidanţi - care este specific pentru miastenia gravis.
Cercetătorii au comparat prima dată serul pacienţilor cu miastenie gravis cu cel provenind de la un grup de control alcătuit din persoane sănătoase. Au efectuat apoi o comparaţie a serului de la pacienţii cu miastenie cu cel provenind de la pacienţi cu artrită reumatoidă, o altă boală autoimună.
După identificarea a peste 10.000 de compuşi în probele de ser, oamenii de ştiinţă au găsit un model unic de 12 metaboliţi exclusiv pacienţilor cu miastenie gravis.
"Acest lucru este important, deoarece acum avem o modalitate de a separa cu uşurinţă un pacient cu miastenie gravis de cineva cu artrită reumatoidă sau o altă boală autoimună. Acum suntem capabili să explorăm modul în care aceşti 12 metaboliţi se modifică în cazurile uşoare, moderate sau severe, astfel încât să putem face acest biomarker mai robust şi mai eficient pentru a prezice cursul bolii şi pentru a dezvolta planuri de tratament", a declarat neurologul Zaeem Siddiqi, de la Universitatea din Alberta, citat de sciencedaily.com.
Boală rară autoimună afectează aproximativ una din 5.000 de persoane, cel mai adesea femei sub 40 de ani sau bărbaţi peste 60 de ani. De obicei, boala afectează muşchii voluntari la nivelul feţei, capului şi gâtului şi poate afecta şi muşchii torsului şi membrelor. Pacienţii pot suferi de vedere dublă sau căderea pleoapelor, dificultăţi de vorbire şi mestecare şi slăbiciune la nivelul membrelor. În cazuri grave, boală poate afecta respiraţia şi înghiţirea muşchilor, ceea ce poate fi fatal.
Biomarkerii sunt utili în gestionarea bolilor, deoarece nu numai că ajută la diagnosticul precoce al unei boli, dar pot ajuta şi la conturarea gravităţii acesteia, la prezicerea evoluţiei şi a rezultatelor şi pot indică ce tratamente ar fi cele mai eficiente.
Potrivit cercetătorilor, metodele actuale pentru diagnosticarea miasteniei gravis spun medicilor dacă un pacient are sau nu boala. Nu există alţi biomarkeri care să poată prezice în mod fiabil evoluţia miasteniei gravis la un pacient sau cel mai bun răspuns terapeutic. Deşi nu există un remediu, există tratamente pentru boală care pot gestiona simptomele acesteia pe tot restul vieţii pacientului. Deoarece miastenia gravis este atât de rară, tratamentele pot fi însă extrem de costisitoare, greu de găsit şi nu sunt adaptate pacientului.
foto credit:creativecommons.org
