Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală genetică rară, care afectează toate aparatele şi sistemele organismului şi este incurabilă. Aproximativ unul din 3.500 de bebeluşi de sex masculin este afectat anual de această boală, la nivel mondial.
Distrofia musculară Duchenne este cauzată de deficienţa unei proteine numită distrofină şi este cea mai frecventă boala musculară severă la copiii de sex masculin. Afectează toţi muşchii corpului, muşchii braţelor şi ai picioarelor, inclusiv muşchiul inimii şi muşchii implicaţi în respiraţie.
În cele din urmă, muşchii care controlează inima şi plămânii încetează să mai funcţioneze, şi aceste funcţii vor trebui susţinute cu aparate şi dispozitive speciale pe parcursul mai multor ani.
Copiii şi adolescenţii care suferă de distrofie musculară Duchenne au o viaţă fragilă cu un prognostic rezervat şi trăiesc sub spectrul morţii, deoarece viaţa le este ameninţată chiar şi de o simplă răceală sau o decompensare cardiacă bruscă.
În prezent, nu exista un tratament curativ pentru Distrofia Musculara Duchenne, iara scopul principal al tratamentului este gestionarea simptomelor şi îmbunatăţirea calităţii vieţii.
Acum, cercetătorii de la facultatea de medicină a universităţii americane din Indiana (IU) au realizat un progres semnificativ în dezvoltarea unei noi abordări de terapie genică ce restabileşte proteina distrofină de lungime completă, ceea ce ar putea conduce la noi tratamente pentru persoanele cu distrofie musculară Duchenne (DMD).
Studiul, publicat recent în revista Nature Communications, demonstrează eficacitatea acestei noi tehnologii de terapie genică în îmbunătăţirea ţesutului muscular şi a forţei musclare în general, la modelele de şoareci cu distrofie musculară Duchenne.
DMD este o afecţiune genetică cauzată de mutaţii ale celei mai mari gene din organismul uman, care codifică distrofina, ceea ce duce la o lipsă a proteinei distrofină. Această deficienţă duce la slăbiciune musculară progresivă şi la pierderea ţesutului muscular în timp. Pacienţii cu această boală prezintă mobilitate redusă, probleme cardiace şi pulmonare şi, în cele din urmă, o speranţă de viaţă redusă.
„Terapia genică actuală pentru distrofia musculară Duchenne utilizează o versiune trunchiată a distrofinei”, a declarat într-un comunicat universitar, Renzhi Han, autor principal al studiului şi profesor de pediatrie la facultatea de medicină a IU.
„Din păcate, această opţiune nu protejează pe deplin muşchii, deoarece îi lipsesc multe domenii funcţionale importante ale distrofinei de lungime completă”.
Administraţia americană pentru Alimente şi Medicamente (FDA) a aprobat recent o terapie genică cu microdistrofină pentru distrofia musculară Duchenne, dezvoltată de compania americană de biotehnologie Sarepta Therapeutics şi partenerul său Roche, numită Elevidys (delandistrogene moxeparvovec), dar specialiştii spun că rezultatele terapeutice au fost mai puţin satisfăcătoare decât se aşteptau.
Această primă terapie genică este al doilea cel mai scump tratament din lume, cu un cost de 3,2 milioane de dolari per pacient, după tratamentul pentru hemofilie Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) al producătorului australian CSL, în valoare de 3,5 milioane de dolar, şi se află în curs de evaluare şi în Uniunea Europeană.
Bazându-se pe experienţa laboratorului în utilizarea abordărilor care folosesc virus adeno-asociat pentru a introduce în celule gene terapeutice de dimensiuni foarte mari, echipa de la Centrul Herman B Wells pentru Cercetare Pediatrică a dezvoltat un sistem de vector triplu de virus adeno-asociat pentru a introduce în muşchi o versiune completă a proteinei distrofină.
„Am optimizat şi am testat noul nostru sistem cu trei vectori pentru a ne asigura că a produs şi a asamblat în mod eficient proteina distrofină de lungime completă”, a precizat Han.
„Datele ulterioare au confirmat că am restaurat cu succes distrofina de lungime completă atât în muşchii scheletici, cât şi în cei cardiaci ai şoarecilor cu DMD, ceea ce a dus la îmbunătăţiri semnificative ale sănătăţii, forţei şi funcţiei lor musculare”, a precizat cercetătorul.
Laboratorul a depus o cerere de brevet pentru sistemul de vector viral cu virus triplu-adeno-asociat şi colaborează cu Biroul de Inovare şi Comercializare IU pentru a avansa tratamentul.
„Credem că această nouă abordare a terapiei genice oferă avantaje semnificative pentru pacienţi în comparaţie cu ceea ce au la dispoziţie în prezent şi suntem nerăbdători să o introducem în dezvoltarea clinicăă”, a precizat Han.
În prezent, laboratorul caută finanţare suplimentară, astfel încât pacienţii cu distrofie musculară Duchenne să aibă acces la noi opţiuni promiţătoare de tratament.
