Cercetătorii din Manchester sunt cei care au contribuit la descoperirea unei boli genetice a creierului care poate provoca paraplegie şi epilepsie. Ei au identificat o nouă cauză a paraplegiilor spastice ereditare (HSP).
Paraplegiile spastice ereditare (HSP) sunt un grup de tulburări genetice care provoacă slăbiciune şi rigiditate în muşchii picioarelor. În general, simptomele se înrăutăţesc treptat în timp, iar pacienţii afectaţi grav depind de scaunul cu rotile. Modificările în mai multe gene cauzează HSP, dar cauza care stă la baza unui număr substanţial de pacienţi cu această boală rămâne necunoscută, astfel că munca oamenilor de ştiinţă este extrem de importantă. Ei au descoperit că această boală este cauzată de mutaţii într-o genă numită PCYT2, care a determinat gena să fie mai puţin activă.
Cercetătorii au studiat efectele afecţiunii folosind peştii zebra şi probe de celule de la pacienţi cu boala. Ei au descoperit că peştii zebra cu activitate PCYT2 normală sau redusă au rate de supravieţuire semnificativ mai bune decât cei cu activitate PCYT2 absentă. Gena codifică o enzimă care produce o lipidă (o moleculă grasă) care este utilizată pentru a construi membrane celulare în fiecare celulă a corpului. Lipidul produs de enzimă este deosebit de abundent în membranele celulelor creierului.
O echipă de cercetători din Amsterdam a putut să identifice semnături biochimice anormale în celulele şi sângele pacienţilor care au donat probe. Se speră că aceste semnături ar putea fi utilizate ca markeri pentru a ajuta la diagnosticarea pacienţilor cu afecţiunea respectivă.
„Identificarea mai multor pacienţi în viitor va ajuta la o mai bună înţelegere a efectelor HSP”, a precizat dr. Siddharth Banka, lector la Universitatea din Manchester şi genetician, consultant clinic la Manchester University NHS Foundation Trust (MFT). Studierea acestei gene esenţiale va ajuta la înţelegerea altor tipuri de HSP şi a altor boli neurodegenerative.
Cercetătorii din lumea întreagă sunt preocupaţi de creier şi afecţiunile cerebrale, intenţionând să exploreze mai profund aceste rezultate şi să exploreze noi întrebări legate de bioactivitatea exosomilor şi potenţialele aplicaţii clinice, de exemplu cum ar putea să fie măsuraţi exosomii printr-un test sanguin pentru a detecta bolile sau eficienţa tratamentelor, dar şi să experimenteze metode precum transplantul de anumite celule cerebrale protective.
