O echipă de cercetători de la Universitatea California din San Francisco a identificat o nouă genă care are un impact direct asupra timpului necesar somnului. Descoperirea a fost făcută după ce oamenii de ştiinţă au studiat ADN-ul membrilor unei familii care au nevoie de o perioadă de somn semnificativ mai mică decât media.
Genetica ritmurilor circadiene a fost bine studiată în ultimii ani, dar se ştie mult mai puţin despre alte tipuri de gene care joacă un rol în reglarea somnului, în special cele care reglementează cât de mult timp este necesar pentru somn.
"Este ciudat faptul că ştim atât de puţin despre somn, având în vedere că o persoană obişnuită îşi petrece o treime din viaţă dormind. Această cercetare ne permite să disecăm complexitatea circuitelor din creier şi diferitele tipuri de neuroni care contribuie la somn şi trezire", spune Louis Ptáček, neurolog la Universitatea California dinSan Francisco şi unul dintre cei doi coautori ai studiului, citat de sciencedaily.com.
Familia al cărui ADN a dus la identificarea acestei gene include mai mulţi membri care funcţionează normal cu doar şase ore de somn. Gena, ADRB1, a fost identificată de autori folosind studii care analizaează legăturile genetice şi secvenţierea unor întregi exome , care au relevat această variantă genetică nouă şi foarte rară.
Primul pas în descifrarea rolului variantei genice a implicat studierea proteinei acesteia în eprubetă. Cercetătorii au încercat să determine dacă aceste mutaţii au provocat alteraţii funcţionale în comparaţie cu tipul comun.
În urma acestei analize oamenii de ştiinţă au stabilit că această genă codează receptorul ß1-adrenergic şi că versiunea mutantă a proteinei este mult mai puţin stabilă, modificând funcţia receptorului, ceea ce sugerează că este posibil să existe consecinţe funcţionale în creier, se mai arată în concluziile cercetării.
Cercetătorii au efectuat apoi o serie de experimente asupra şoarecilor de laborator cărora li se inoculase versiunea mutată a genei. Ei au descoperit că aceşti şoareci dormeau în medie cu 55 de minute mai puţin decât şoarecii obişnuiţi, în timp ce la oameni prezenţa acestei gene reduce perioada de somn cu două ore faţă de medie.
Analizele ulterioare au arătat că gena a fost exprimată la niveluri ridicate în ponsul dorsal, o parte din tulpina creierului implicată în activităţi subconştiente precum respiraţia şi mişcarea ochilor şi somnul.
În plus, au descoperit că neuronii normali ADRB1 din această regiune erau mai activi nu numai în timpul trezirii, ci şi în timpul somnului REM caracterizat prin mişcare rapidă a ochilor. Cu toate acestea, neuronii au fost liniştiţi în timpul somnului care nu era REM.
Totodată, cercetătorii au stabilit că neuronii mutanţi erau mai activi decât neuronii normali, contribuind probabil la comportamentul somnului scurt.
Cerecetarea poate avea aplicaţii pentru dezvoltarea de noi tipuri de medicamente pentru a controla somnul şi trezirea deoarece un somn insuficient este legat de o creştere a incidenţei multor afecţiuni, inclusiv cancer, tulburări autoimune, boli cardiovasculare şi Alzheimer, mai afirmă autorii studiului.
