O terapie genică experimentală dezvoltată de o companie din China a înregistrat rezultate pozitive într-un studiu clinic în vindecarea copiilor cu surditate. Studiul clinic a inclus un număr redus de pacienţi pediatrici cu surditate congenitală.
Rezultatele studiului au fost publicate miercuri în The Lancet şi arată că la cinci din cei şase copii mici cu surditate congenitală incluşi în studiu s-a observat recuperarea auzului şi a capacităţii de a vorbi la şase luni după debutul tratamentului dezvoltat de compania Refreshgene Therapeutics, potrivit Reuters.
"Am observat o îmbunătăţire semnificativă a capacităţii auditive la capii de la o săptămână la alta, precum şi restabilirea capacităţii de a vorbi", a declarat cercetătorul Zheng-Yi Chen de la Harvard Medical School, care a fost implicat în derularea studiului clinic, citat într-un comunicat.
Toţi copiii incluşi în studiul clinic sufereau de surditate profundă cauzată de o mutaţie a genei OTOF (care codează proteina otoferlină). O genă otoferlină funcţională este necesară pentru transmiterea semnalelor auditive de la ureche către creier.
Mutaţiile genei OTOF sunt la originea a 2-8% dintre cazurile de surditate congenitală, potrivit unor studii anterioare. Doar în Statele Unite, circa unul din 1.000 de nou-născuţi suferă de hipoacuzie moderată până la profundă.
Tratamentul constă în introducerea, prin procedură chirurgicală, a unei versiuni a genei OTOF umane în urechea internă a pacienţilor folosind un virus inofensiv.
După 26 de săptămâni de la administrarea tratamentului, cinci din cei şase copii au înregistrat o recuperare a auzului, precum şi o îmbunătăţire substanţială a percepţiei vocii şi a capacităţii de a vorbi şi de a purta o conversaţie.
Reacţiile adverse constatate de cercetători pe parcursul studiului clinic au fost în general uşoare şi fără impact pe termen lung.
Cercetătorii nu au identificat încă motivul pentru care al şaselea copil inclus în studiul clinic nu a răspuns la tratament, una dintre posibilele explicaţii fiind scurgerea soluţiei terapeutice din urechea internă în timpul sau după intervenţia chirurgicală.
Mai multe companii farmaceutice au în curs de cercetare-dezvoltare tratamente pentru vindecarea auzului care ţintesc gena OTOF. Astfel, o echipă de cercetare a anunţat săptămâna aceasta că un copil de 11 ani căruia i s-a administrat o astfel de terapie, dezvoltată de compania Eli Lilly, a înregistrat o recuperare a auzului.
Şi compania Regeneron are o astfel de terapie în curs de dezvoltare, testată cu succes la un copil cu surditate.
