Psoriazisul este o boală inflamatorie sistemică, mediată imunitar, care afectează, potrivit estimărilor, între 1 şi 3% din populaţie la nivel mondial.
În România, psoriazisul este a cincea cea mai importantă boală cronică netransmisibilă, fiind o afecţiune subdiagnosticată şi subtratată.
În jur de 5% din populaţia României suferă de psoriazis, dar mai puţin de 50% dintre cazuri sunt diagnosticate şi tratate, potrivit Societăţii Române de Dermatologie.
Acum, oameni de ştiinţă din Australia au anunţat că au descoperit o mutaţie genetică care provoacă această boală cronică de piele.
Într-un studiu, publicat luni în revista Nature Communications, o echipă de cercetători de la Universitatea Naţională Australiană (ANU) descrie descoperirea unei copii mutante a genei IKBKB responsabilă pentru provocarea psoriazisului - o boală inflamatorie a pielii caracterizată de pete roşii solzoase şi de mâncărimi pe tot corpul.
Oamenii de ştiinţă speră ca această descoperire revoluţionară să ducă la îmbunătăţirea diagnosticului şi a tratamentului pentru pacienţii cu psoriazis şi artrită psoriazică.
Potrivit dr. Chelisa Cardinez, cercetător la Facultatea de Ştiinţe Medicale John Curtin din cadrul ANU, coautoare a studiului, în cazul în care există două copii ale acestei gene mutante (cunoscută sub numele de IKBKB), pacienţii cu psoriazis pot dezvolta artrită psoriazică, ceea ce le provoacă dureri articulare, rigiditate şi umflături.
Artrita psoriazică apare atunci când sistemul imunitar al corpului începe să atace celulele şi ţesuturile sănătoase. Răspunsul imun anormal cauzează inflamarea articulaţiilor, precum şi supraproducţia celulelor pielii.
Datorită descoperirii în premieră mondială de la ANU, oamenii de ştiinţă ştiu acum ce determină evoluţia de la o boală exclusiv cutanată la o boală a pielii şi articulaţiilor.
Prin utilizarea unui model de şoarece, echipa a descoperit că mutaţia IKBKB a cauzat o funcţie anormală în celulele T de reglare (T-reg).
Dr. Chelisa Cardinez (foto) spune că descoperirea oferă în sfârşit o explicaţie pentru motivul pentru care pacienţii cu psoriazis pot dezvolta artrită psoriazică, lăsându-i cu dureri articulare, rigiditate şi umflături. Foto: Jamie Kidston/ANU
„Aceste celule sunt considerate în mod normal paznicii sistemului imunitar. Cu toate acestea, am descoperit că această mutaţie modifică funcţia acestor celule, determinându-le să contribuie la inflamaţie şi să favorizeze apariţia bolii", a declarat Cardinez, într-un comunicat.
Prin dezvoltarea unei mai bune înţelegeri a genei IKBKB şi a rolului pe care îl joacă în favorizarea apariţiei acestor boli, cercetătorii ar putea fi cu un pas mai aproape de găsirea, în viitor, a unui tratament care să vindece psoriazisul.
Potrivit ONG-ului Psoriasis Australia, peste 1,6 milioane de australieni trăiesc cu această boală şi aproape o treime dintre ei suferă de depresie.
Un studiu internaţional publicat în 2021 a constatat că prevalenţa psoriazisului la nivel global este de 2-3%, ajungând până la 11% în unele ţări din nordul Europei.
Se speră că aceste descoperiri vor duce la îmbunătăţirea diagnosticului şi a tratamentului pentru pacienţii cu psoriazis şi artrită psoriazică, afecţiuni despre care pacienţii spun că sunt stigmatizate în comunitate.