[P] Totul despre boala Stargardt sau degenerescenţa maculară juvenilă

Probabil mulţi dintre voi aţi auzit despre degenerescenţa maculară legată de vârstă, o afecţiune oculară ce apare preponderent la pacienţii de peste 50 ani şi afectează centrul vederii. Ştiaţi însă că şi copiii pot suferi de degenerescenţă maculară? Ne oferă mai multe informaţii dna dr. Elena Avram, medic oftalmolog supraspecializat în afecţiuni oftalmologice genetice.

În cazul celor mici vorbim de boala Stargardt care face parte din grupul de afecţiuni numite degenerescenţe maculare juvenile.

Care sunt cauzele bolii Stargardt?

Aceasta este o afecţiune genetică rară, care apare secundar unor defecte (mutaţii) prezente în gena ABCA4, şi care determină acumularea de lipofuscină în celulele retiniene. Rezultatul final este dezvoltarea unei zone extinse de atrofie retiniană centrală.

Cât de frecventă este  boala Stargardt?

Este cea mai frecventă distrofie maculară cu o prevalenţă a purtătorilor în populaţie de 1 la 8000-10000 persoane (1988) sau de 1:6,578‐1:870 persoane (2009; 2020). Afectează atât femeile cât şi bărbaţii.

Care sunt simptomele bolii Stargardt?

Boala Stargardt este caracterizată de vedere centrală neclară la ambii ochi,  dificultăţi în a citi, a distinge culorile sau a sesiza anumite detalii lucrurilor care ne înconjoară.

De asemenea, pot apărea şi alte simptome precum:

• Pete gri sau negre în câmpul central al vederii;
• Sensibilitate la lumină (fotofobie);
• Dificultate în adaptarea de la lumină la întuneric şi invers;
• Dificultate în distingerea culorilor (discromatopsie).

La ce vârstă apar simptomele bolii Stargardt?

În general, problemele de vedere încep din copilărie, însă sunt cazuri la care simptomele bolii Stargardt apar abia la vârsta adultă.

”În stadiile incipiente, pacienţii pot avea o acuitate vizuală bună, iar simptomele încep să se agraveze odată cu trecerea timpului.  Este important de reţinut că, în marea majoritate a cazurilor, pacienţii cu boala Stargardt îşi pierd doar vederea centrală, iar vederea periferică nu este în general afectată, excepţie forma cea mai gravă care afectează şi periferia retinei”, ne explică medic oftalmolog supraspecializat în afecţiuni oftalmologice genetice.

Cât de repede se deteriorează vederea?

Fiecare pacient este  unic şi evoluţia lui este diferită. Factorii care arată o evoluţie rapidă sunt: debutul la o vârstă cât mai mică, electroretinogramă cu deficienţe majore şi prezenţa multiplelor mutaţii ale genei ABCA4.

Cum este diagnosticată boala Stargardt?

Boala Stargardt este diagnosticată de către medicul oftalmolog în urma unui examen oftalmologic complet care să cuprindă examenul fund de ochi. Alte investigaţii recomandate pentru confirmarea diagnosticului sunt:

• Testarea vederii cromatice - pune în evidenţă prezenţa discromatopsiei;
• Electroretinograma (ERG) - evaluează gravitatea degradării celulelor retiniene şi oferă un prognostic al pierderii vederii;
• Tomografia în coerenţă optică (OCT) - evaluează profunzimea zonei atrofice maculare ;
• Autofluorescenţa retiniană – pune în evidenţă depozitele de lipofuscină;
• Testarea genetică - evidenţiază exact mutaţia responsabilă de apariţia bolii şi este considerată testul de elecţie pentru diagnosticul bolii Stargardt .

Cum se transmite boala Stargardt

Boala Stargardt se transmite autozomal recesiv adică, pentru manifestare fenotipică a distrofiei retinene secundară alterării genei ABCA4, este necesară afectarea ambelor alele ale genei ABCA4 (atât cea maternă cât şi cea paternă).  Astfel un pacient cu boală Stargardt provine din părinţi purtători de mutaţii ale genei ABCA4. În plus acesta poate avea un copil sănătos atâta timp cât partenerul nu este purtător de mutaţii specifice pentru această afecţiune.

Din această cauză, atunci când avem cazuri în familie de boală Stargardt, este important să facem un consult de oftalmogenetică cu testare genetică pentru a afla dacă suntem purtători de mutaţii ale genei ABCA4 şi avem risc să transmitem afecţiunea la copiii noştri.

Care sunt opţiunile de tratament disponibile?

”Din păcate, nu există un tratament care să vindece complet afecţiunea. Cu toate acestea, dacă este depistată la timp, există soluţii prin care se încearcă încetinirea progresiei bolii şi  prevenirea complicaţiilor”, medic oftalmolog supraspecializat în afecţiuni oftalmologice genetice.

Managementul bolnavului trebuie să fie complet şi să implice inclusiv corectarea viciilor de refracţie pentru a obţine maximum de acuitate vizuală posibilă.

Există mai multe studii clinice promiţătoare care analizează eficienţa anumitor medicamente. În ceea ce priveşte posibilitatea terapiei genice, având în vedere că gena ABCA4 are o mărime extrem de mare şi este imposibil de introdus în nucleul celulelor, la ora actuală nu există posibilitatea realizării acestui tip de tratament.

Ce pot face însă pacienţii pentru a-şi proteja vederea şi a încetini evoluţia bolii?

Un prim sfat ar fi purtarea ochelarilor de soare care ajută la gestionarea simptomelor de fotofobie şi în plus previne deteriorarea suplimentară a retinei din cauza razelor ultraviolete (UV) dăunătoare.

Un al doilea sfat, foarte important, este ca pacienţii cu boala Stargardt să nu consume substanţe toxice (alcool, ţigări, cafea) şi este important să fie evitate alte medicamente care afectează centrul retinei.

De asemenea dieta pacientului cu boală Stargard trebuie să nu includă cantităţi importante de vitamina A; studiile arată că un maximum de 600µg/zi se admite în această afecţiune. Mai mult, este importantă suplimentarea cu Omega 3.

Nu în ultimul rând, pentru o mai bună calitate a vieţii şi mai multă independenţă, pacienţii pot apela la dispozitive destinate persoanelor cu deficienţe de vedere.