O recentă cercetare oferă o nouă explicaţie pentru riscul mai mare de tulburare de spectru autist (TSA) în rândul băieţilor.
Riscul crescut de autism pare să fie legat de cromozomul Y, a constatat un studiu condus de Institutul american Geisinger, oferind o nouă explicaţie pentru prevalenţa mai mare a autismului la băieţi.
Rezultatele au fost publicate marţi în revista Nature Communications.
Tulburarea de spectru autist este o afecţiune de neurodezvoltare caracterizată prin afectarea interacţiunii sociale şi a comunicării, precum şi prin modele limitate şi repetitive de comportament, interese şi activităţi.
Tulburarea este de aproape patru ori mai frecventă la băieţi decât la fete, dar motivul acestei disparităţi nu au fost bine înţelese.
O ipoteză larg acceptată implică diferenţa de cromozomi sexuali între bărbaţi şi femei - femeile tipice au doi cromozomi X, în timp ce bărbaţii tipici au un cromozom X şi unul Y.
„O teorie principală în domeniu este că factorii de protecţie ai cromozomului X reduc riscul de autism la femei”, a declarat vineri într-un comunicat Matthew Oetjens, profesor asistent laInstitutul pentru autism şi medicina dezvoltării Geisinger.
Laboratorul Geisinger a încercat să determine efectele cromozomilor X şi Y asupra riscului de autism prin examinarea diagnosticelor la persoanele cu un număr anormal de cromozomi X sau Y, o afecţiune genetică cunoscută sub numele de aneuploidiile cromozomului sexual.
Echipa a analizat datele genetice şi diagnosticul TSA pe 177,416 pacienţi înscrişi în studiul SPARK (Simons Foundation Powering Autism Research/Fundaţia Simons care sprijină cercetarea în domeniul autismului).
Cercetătorii au constatat că persoanele cu un cromozom X suplimentar nu prezentau nicio modificare a riscului de TSA, dar că cei cu un cromozom Y suplimentar aveau de două ori mai multe şanse de a fi diagnosticaţi cu autism, ceea ce sugerează un factor de risc asociat cu cromozomul Y în loc de un factor de protecţie asociat cu cromozomul X.
„Rezultatele ne încurajează să căutăm factori de risc pentru autism pe cromozomul Y în loc să ne limităm căutarea la factorii de protecţie pe cromozomul X”, a menţionat dr. Berry, subliniind că sunt necesare cercetări suplimentare pentru a identifica factorul de risc specific asociat cu cromozomul Y.
Recenta analiză confirmă, de asemenea, cercetări anterioare, arătând că pierderea unui cromozom X sau Y, cunoscută sub numele de sindromul Turner, este asociată cu o creştere mare a riscului de TSA.
Echipa urmează urmează să identifice, în viitor, dacă factorii de risc pentru tulburarea de spectru autist, asociaţi cu aneuploidia cromozomului sexual, explică diferenţa de sex în prevalenţa autismului la băieţi.
