Rezultatele unui studiu ar putea revoluţiona tratamentul bolilor genetice, sunt de părere cercetătorii care cred că o singură perfuzie intravenoasă bazată pe CRISPR, o tehnologie care permite editarea AND-ului, are potenţialul de a opri complicaţiile devastatoare ale amiloidozei ereditare tip transtiretină (ATTR).
Datele pozitive înregistrate la primii pacienţi care au primit această terapie în cadrul unui studiul de fază 1 au demonstrat că terapia NTLA-2001 a redus foarte mult proteina cauzatoare de boli după o singură perfuzie. Datele robuste de eficacitate au venit cu un profil de siguranţă încurajator, deoarece nu au fost observate evenimente adverse grave la primii şase pacienţi.
NTLA-2001 este dezvoltată pentru a trata amiloidoza ereditară de tip transtiretină, o boală rară de care suferă aproximativ 50.000 de oameni la nivel mondial. Prognosticul bolii este sumbru, speranţa de viaţă este de 2-15 ani de la apariţia simptomelor. Pacienţii prezintă leziuni ale nervilor (polineuropatie), ale rinichilor şi ochilor şi pot suferi de cardiomiopatie atunci când proteina se depune greşit în inimă.
Cei şase pacienţi cu amiloidoză ATTR ereditară cu polineuropatie incluşi în studiu au fost trataţi cu o doză unică de NTLA-2001. Rezultatele au arătat reduceri de 87% până la de 96% ale TTR faţă de tratamentele standard de îngrijire care generează de obicei reduceri de aproximativ 80%, astfel că NTLA-2001, dezvoltat de Intellia Therapeutics, ar putea fi curativ pentru ATTR.
,,Ceea ce am văzut, reducerea de 87% şi 96% la un pacient, arată mai bine decât ceea ce este disponibil în prezent. A ajunge la aceste reduceri mai profunde va face o diferenţă în ceea ce priveşte beneficiul pe care îl au pacienţii, fie că este vorba de o mobilitate mai mare pentru pacienţii cu polineuropatie sau de o putere mai bună pentru pacienţii cu insuficienţă cardiacă”, a spus dr. David Lebwohl.
În ceea ce priveşte ATTR, compania va continua să monitorizeze studiul curent şi să rafineze doza, inclusiv într-un studiu de creştere a dozei, dar şi să evaluzeze dacă terapia s-ar preta la o gamă mai largă de pacienţi cu amiloidoză ATTR, inclusiv la cei cu cardiomiopatie. Rezultatele ar putea avea, de asemenea, un impact mare asupra dezvoltării altor terapii genice in vivo în curs de dezvoltare.
„Este, de asemenea, un moment important, pentru că este pentru prima dată când există editarea in vivo a genelor şi înseamnă ceva nu numai pentru acest medicament, ci pentru o mulţime de medicamente viitoare pe care dorim să le dezvoltăm şi la care alţii lucrează”, a mărturisit Lebwohl.
Un alt candidat terapeutic in vivo al Intellia este NTLA-2002, care este dezvoltat pentru angioedemul ereditar (HAE), o boală genetică rară şi care poate pune viaţa pacientului în pericol.
