A fost dezvoltat un test de sânge extrem de precis pentru diagnosticarea sclerozei laterale amiotrofice (SLA), o boală neurodegenerativă progresivă care afectează neuronii din creier şi măduva spinării. Laboratorul american, care a dezvoltat testul de sânge, speră ca acesta să fie disponibil pe scară largă în termen de 18 până la 24 de luni.
Scleroza laterală amiotrofică este o afecţiune neurodegenerativă incurabilă. Boala se caracterizează prin degenerarea selectivă a neuronilor motori superiori din cortexul motor, precum şi a neuronilor motori inferiori din trunchiul cerebral şi măduva spinării.
Boala duce treptat la paralizie, persoanele afectate pierzându-şi treptat capacitatea de a merge, de a vorbi sau, în stadiile avansate, de a se mişca. În prezent nu există niciun tratament eficient, iar această afecţiune care evoluează rapid este terminală.
În prezent, diagnosticul se bazează pe o examinare clinică amănunţită, dar poate dura până la 12 luni până la stabilirea unui diagnostic definitiv, timp până la care starea multor pacienţi se deteriorează semnificativ.
De asemenea, ratele de diagnosticare eronată variază foarte mult, ajungând până la 68% din cazuri, ceea ce complică şi mai mult tratamentul corect şi la timp.
Noul test de diagnosticare necesită doar o simplă prelevare de sânge şi se bazează pe secvenţe mici de acizi nucleici, cunoscute sub numele de microARN, extrase din mici vezicule eliberate de creier şi de sistemul nervos.
Analiza secvenţelor de microARN din sute de eşantioane de pacienţi a permis cercetătorilor să dezvolte o „amprentă digitală SLA” unică, care cuprinde opt secvenţe distincte de microARN. Aceste secvenţe pot distinge în mod sensibil şi specific probele de sânge ale pacienţilor cu SLA de cele ale martorilor sănătoşi şi de cele ale pacienţilor cu afecţiuni care imită această boală în stadiile sale incipiente, cu o precizie generală de până la 98%.
Cercetătorii de la Brain Chemistry Labs, organizaţie non-profit din Statele Unite, şi-au publicat vineri rezultatele în revista Brain Communications.
Oamenii de ştiinţă speră că testul va deveni un instrument care să-i ajute pe neurologi să pună diagnostice mai rapide.
„Diagnosticul rapid va permite începerea tratamentului mai devreme, ceea ce va duce la rezultate mai bune pentru pacienţii cu SLA”, a declarat într-un comunicat dr. Sandra Banack, cercetător la Brain Chemistry Labs şi autor principal al lucrării.
Acest nou test vine pe urmele a trei studii de validare anterioare care au utilizat diferite cohorte de pacienţi pentru un eşantion total de 471, multe dintre eşantioane fiind furnizate de U.S. National SLA Biorepository.
Cercetătorii cred că acest test de sânge ar putea ajuta neurologii în diagnosticarea SLA şi ar putea completa evaluările clinice actuale, şi speră ca testul să fie disponibil pe scară largă în termen de 18 până la 24 de luni.