Scleroza laterală amiotrofică (SLA) distruge celulele nervoase care controlează mişcarea mâinilor, picioarelor şi a muşchilor feţei, iar în timp apare insuficienţa respiratorie, principala cauză de deces a pacienţilor cu această afecţiune.
Neuronii motori se bazează pe proteine cheie pentru a crea şi trimite semnale fibrelor musculare pentru ca acestea să se contracte şi să permită mişcarea. În unele boli, precum SLA, aceste proteine se pierd, şi astfel neuronii mor, cauzând paralizia.
Un număr mic de pacienţi cu SLA supravieţuiesc mai mult de 5 ani după diagnostic.
Administraţia americană pentru alimente şi medicamente (FDA) din Statele Unite a anunţat marţi că a autorizat punerea pe piaţă a unui medicament pentru tratarea sclerozei laterale amiotrofice moştenite, acesta devenind astfel primul tratament disponibil care vizează o cauză genetică a bolii.
Medicamentul a primit undă verde în cadrul procedurii de aprobare accelerată al Agenţiei americane de reglementare.
Acesta poate fi utilizat pentru a trata pacienţii cu SLA cu mutaţii într-o anumită genă care duce la acumularea de niveluri toxice ale proteinei superoxid dismutază 1 (SOD1).
Studii anterioare au arătat că la o cincime dintre pacienţii cu scleroză laterală amiotrofică (SLA) moştenită, o formă rară a acestei boli care afectează circa 10% dintre pacienţii cu SLA, boala este cauzată de mutaţii la nivelul genei SOD1.
Autorizarea de punere pe piaţă s-a bazat pe date care au arătat că medicamentul Qalsody (tofersen), a redus nivelurile de proteine neurofilament, un indicator al degenerării celulelor nervoase despre care se crede că este legat de progresia simptomelor bolii.
Tofersen este un oligonucleotid antisens, o moleculă care interferează cu instrucţiunile genetice pentru producerea de proteine. Medicamentul a fost dezvoltat pentru a bloca producerea proteinelor SOD1.
În martie, un grup de experţi ai FDA a votat în favoarea unei autorizări accelerate, întrucât datele din studiile efectuate asupra medicamentului nu au susţinut autorizarea completă.
Pentru a confirma beneficiile clinice, compania farmaceutică Biogen, care a dezvoltat medicamentul, va trebui să furnizeze mai multe date privind eficacitatea acestuia pentru ca tratamentul să rămână pe piaţă şi să primească autorizarea completă a FDA.
În prezent medicamentul este testat în cadrul unui alt studiu în stadiu avansat la pacienţii care nu prezintă încă simptome.
Compania a declarat că medicamentul va avea un preţ comparabil cu cel al altor tratamente pentru SLA lansate recent în Statele Unite, estimând că majoritatea pacienţilor vor cheltui din buzunar mai puţin de 50 de dolari, în funcţie de planul lor de asigurare.
Aproximativ 16.000 - 32.000 de persoane suferă de SLA în SUA, dintre care 2% dintre cazuri sunt asociate cu mutaţii ale genei SOD1, potrivit datelor guvernamentale.
