Un nou medicament testat de cercetătorii de la Universitatea Alberta poate fi un tratament mai eficient pentru pacienţii cu distrofie musculară Duchenne (DMD), arată un nou studiu prezentat în "Molecular Therapy".
Tratamentul, un cocktail de molecule asemănătoare ADN-ului, duce la refacerea semnificativă a unei proteine numită distrofină, ce ajută la menţinerea puterii muşchilor. Proteina este absentă la cei cu distrofie musculară Duchenne.
"În muşchi, dacă nu există distrofină, nu există susţinere a membranei musculare, iar celulele musculare vor fi afectate sau distruse uşor. Teoretic, acest tratament ar putea trata 47% din pacienţii cu distrofie musculară Duchenne", a spus Toshifumi Yokota, profesor de genetică medicală la UA, citat de sciencedaily.com.
Afecţiunea este caracterizată de degenerare şi slăbiciune musculară progresivă şi este incurabilă. Boala cauzează dificultăţi în mers şi respiraţie, muşchii şi inima fiind afectate gradual. Mulţi pacienţi decedează din cauza afecţiunii la vârstele între 20 şi 40 de ani.
Cercetătorii au descris utilizarea unui mix de molecule asemănător ADN-uli, numite oligonucleotide antisens, pentru a repara o mutaţie genică specifică la pacienţii cu distrofie musculară Duchenne. Aceste molecule au fost testate atât pe celule musculare umane ale pacienţilor, cât şi pe şoareci de laborator modificaţi genetic cu gena umană a bolii.
Administraţia pentru Alimente şi Medicamente a aprobat primul medicament din această clasă, numit eteplirsen, în 2016. Oricum, medicamentul este aplicabil doar pentru 13% din pacienţii cu distrofie musculară Duchenne
Cercetătorii au proiectat cocktailul de molecule pentru a extinde teoretic aplicabilitatea terapiei până la aproape jumătate din pacienţi. De asemenea, tratamentul experimental ar putea îmbunătăţi semnificativ simptomele experimentate de pacienţi.
"Tratamentul produce o proteină mai scurtă de distrofină decât medicamentul folosit în prezent. Proteina mai scurtă este asociată cu simptome foarte uşoare pentru unii pacienţi cu distrofie musculară. Unii pacienţi nu au simptome deloc", a explicat Yokota.
Cercetătorii lucrează acum pentru a scădea numărul de molecule din cocktail pentru a reduce atât costul, cât şi obstacolele în ceea ce priveşte reglementarea şi speră să ajungă la teste clinice în viitorul apropiat.
