Maladia Alzheimer este o boală debilitantă şi incurabilă care afectează zeci de milioane de oameni la nivel global. Numai în Statele Unite aproximativ 5,8 milioane de americani în vârstă de 65 de ani şi peste suferă de Alzheimer. Fără descoperirea unor terapii de prevenire de succes, se estimează că numărul cazurilor în SUA va ajunge la aproape 14 milioane până în 2050. În viitor, testele de sânge ar putea detecta depunerile timpurii de amiloid în creier, permiţând oamenilor să ia măsuri preventive pentru a-şi reduce riscul de demenţă.
Un test de sânge disponibil în comerţ a fost testat acum în asistenţa medicală de rutină. Testul de sânge combinat pentru declinul cognitiv a furnizat o rată de acurateţe de 90% în a determina dacă pierderea memoriei se datorează bolii Alzheimer, potrivit unui nou studiu publicat duminică.
Prin comparaţie, neurologii şi alţi specialişti în memorie au diagnosticat corect boala Alzheimer în 73% din cazuri. Medicii de îngrijire primară au avut şi mai puţin succes, cu o rată de precizie de numai 61%, potrivit studiului.
O parte a testului de sânge - numit tau fosforilat 217 din plasmă, sau p-tau217 pe scurt - este unul dintre mai mulţi biomarkeri sanguini pe care oamenii de ştiinţă îi evaluează pentru a fi utilizaţi în diagnosticarea tulburării cognitive uşoare şi a bolii Alzheimer în stadiu incipient.
„Testul de sânge a arătat o fiabilitate de aproximativ 90% chiar şi în cadrul asistenţei medicale primare. Acest lucru ar putea avea implicaţii majore pentru toate persoanele care solicită ajutor pentru pierderea memoriei şi suspectarea bolii Alzheimer”, afirmă cercetătorii de la Universitatea Lund din Suedia, care au elaborat studiul.
Boala Alzheimer afectează una din cinci femei şi unul din zece bărbaţi de-a lungul vieţii, însă instrumentele de diagnostic rămân greoaie şi adesea inaccesibile în asistenţa medicală primară.
În timp ce clinicile specializate în memorie utilizează adesea metode avansate de diagnosticare, cum ar fi scanările PET şi testele de lichid cefalorahidian, există o nevoie stringentă de instrumente de diagnosticare mai simple şi mai rapide pentru a fi utilizate în asistenţa medicală primară.
Cercetarea acestei metode inovatoare de testare a sângelui, care măsoară nivelurile de Phospho-Tau217 din plasmă, a început în 2019.
Studiile indică faptul că testul de sânge poate detecta modificările legate de Alzheimer înainte ca simptomele să fie evidente şi să urmărească progresia pe măsură ce boala avansează.
La începutul acestui an, rezultatele au demonstrat că acest test de sânge este la fel de fiabil ca şi testele de lichid cefalorahidian şi, în unele cazuri, superior acestora în diagnosticarea bolii.
Studiul actual, publicat duminică în prestigioasa revistă JAMA, arată pentru prima dată fiabilitatea testului atunci când este utilizat în cadrul asistenţei medicale de rutină, inclusiv în cadrul asistenţei medicale primare şi specializate.
„Testul de sânge poate determina cu o precizie de 90% dacă o persoană care suferă de pierderi de memorie suferă de Alzheimer”, a declarat într-un comunicat Sebastian Palmqvist, profesor asociat de neurologie la Universitatea Lund şi consultant la Spitalul Universitar Skåne, care a condus studiul împreună cu colegul său, profesorul Oskar Hansson.
Studiul a inclus 1.213 persoane care prezentau simptome uşoare de memorie, un potenţial semn timpuriu al bolii Alzheimer.
Dintre acestea, 515 au fost evaluate în cadrul asistenţei medicale primare şi 698 într-o clinică specializată în memorie.
Aceşti pacienţi au fost testaţi cu ajutorul testului de sânge, iar rezultatele testelor au fost apoi confirmate cu teste ale lichidului cefalorahidian care pot indica patologia bolii Alzheimer.
„Diagnosticul precoce este crucial, deoarece sunt dezvoltate noi tratamente care încetinesc evoluţia bolii”, a explicat profesorul Hansson. „De exemplu, două imunoterapii au fost recent aprobate în Statele Unite şi se aşteaptă să fie disponibile în curând în Europa. Un diagnostic precoce şi precis este, de asemenea, vital pentru a facilita cercetarea în domeniul noilor tratamente", a precizat el.
Fiabilitatea testului de sânge de aproximativ 90% în identificarea bolii Alzheimer a fost comparată cu evaluările medicilor din cadrul asistenţei medicale primare sau specializate înainte de a li se permite să vadă rezultatele testului de sânge sau ale testului lichidului cefalorahidian.
„Acurateţea medicilor din asistenţa primară în identificarea bolii Alzheimer a fost de 61%, în timp ce medicii specialişti au avut dreptate în 73% din cazuri. Acest lucru subliniază lipsa unor instrumente de diagnosticare bune şi rentabile, în special în asistenţa medicală primară, şi indică potenţiala îmbunătăţire a diagnosticului odată cu adoptarea acestui test de sânge în cadrul asistenţei medicale”, a adăugat Sebastian Palmqvist.
Simplitatea şi fiabilitatea acestui test de sânge îl indică drept un progres semnificativ în diagnosticarea bolii Alzheimer, oferind o metodă simplă de a exclude boala în asistenţa medicală primară, un lucru esenţial, deoarece pierderea memoriei poate proveni şi din alte afecţiuni tratabile, cum ar fi depresia sau oboseala cronică.
Cum funcţionează un test de sânge p-tau217?
Peptida p-tau217 este unică prin faptul că poate fi detectată numai atunci când plăcile amiloide sunt prezente în creier.
Ceea ce înseamnă pentru cercetători din punct de vedere ştiinţific că atunci când măsoară p-tau217, măsoară daunele neuronale cauzate de tau foarte devreme în Alzheimer, dar numai atunci când amiloidul este deja prezent, spun specialiştii.
„Nu măsurăm cu adevărat amiloidul, dar testul indică faptul că amiloidul este prezent, iar acest lucru a fost susţinut cu scanări PET (tomografie cu emisie de pozitroni) obiective care pot vedea amiloidul în creier”, explică dr. Maria Carrillo, director ştiinţific al Asociaţiei americane pentruAlzheimer.
„Este un marker minunat pentru Alzheimer: Dacă nu avem amiloid prezent, nu avem Alzheimer. Cu toate astea, dacă avem un nivel ridicat de tau în creier, atunci ştim că acesta este un semn al unui alt tip de demenţă", a precizat ea.
Încurcăturile tau sunt implicate în mai multe alte boli neurologice, cum ar fi demenţa lobului frontal (FTD). În acest caz, încurcăturile tau atacă lobul frontal al creierului, provocând modificări comportamentale şi emoţionale şi pierderea funcţiilor executive, cum ar fi planificarea. Pierderea memoriei, dacă apare, are loc mult mai târziu.
În cazul bolii Alzheimer, încurcăturile tau se acumulează în partea creierului care controlează memoria, dar plăcile amiloide joacă un rol esenţial. Grupuri mici de plăci se pot aduna la nivelul sinapselor şi pot afecta capacitatea celulelor nervoase de a comunica. De asemenea, plăcile amiloide pot suprastimula sistemul imunitar, declanşând inflamaţii care pot afecta şi mai mult creierul.
Unii dintre cele mai noi medicamente pentru demenţă, cum ar fi lecanemab şi donanemab, vizează beta-amiloidul şi sunt considerate mai puţin eficiente la persoanele cu patologie tau avansată, spun experţii.
Deoarece depozitele de amiloid pot începe să se acumuleze în creier cu zeci de ani înainte de apariţia simptomelor, chiar şi atunci când o persoană are între 30 şi 40 de ani, un diagnostic precoce al amiloidului cerebral ar putea fi esenţial pentru modificarea stilului de viaţă şi tratamentul preventiv cu medicamente.
„Următorii paşi includ stabilirea unor recomandări clinice clare pentru utilizarea testului de sânge în asistenţa medicală”, a concluzionat Hansson.
Testul este deja disponibil în Statele Unite şi este probabil să devină disponibil în curând în multe alte ţări.
Iniţial, acesta va fi utilizat în principal în clinicile specializate de memorie şi ar putea dura aproximativ unul până la doi ani pentru a fi pus în aplicare în asistenţa medicală primară, au mai precizat autorii.
Acest studiu va fi prezentat la Conferinţa internaţională a Asociaţiei Alzheimer, care are loc între 28 iulie - 1 august la Philadelphia, în Statele Unite.
