Un simplu test de sânge pentru diagnosticarea bolii Alzheimer ar putea înlocui în curând metodele de depistare mai invazive şi mai costisitoare, cum ar fi prelevarea de sânge din coloana vertebrală şi scanările cerebrale.
Un studiu realizat de cercetătorii de la facultatea de medicină a universităţii Washington din St. Louis şi de la Universitatea Lund din Suedia arată că un test de sânge poate fi la fel de bun în detectarea semnelor moleculare ale bolii Alzheimer în creier ca şi testele de lichid cefalorahidian aprobate de Administraţia americană pentru Alimente şi Medicamente (FDA) pentru diagnosticarea bolii Alzheimer.
Testul de sânge, care a fost creat de cercetătorii de la Universitatea Washington, foloseşte o tehnică foarte sensibilă pentru a măsura nivelul proteinelor Alzheimer în sânge.
Cercetarea a fost publicată miercuri, în revista Nature Medicine.
Rezultatele demonstrează că un test de sânge poate diagnostica patologia bolii Alzheimer la fel de precis ca şi testele de lichid cefalorahidian şi scanările cerebrale, chiar şi la pacienţii cu simptome uşoare, şi poate fi folosit pentru a detecta semnele moleculare ale bolii Alzheimer în creier atunci când simptomele nu au apărut încă.
Identificarea persoanelor care suferă de această boală a devenit extrem de importantă, deoarece primele tratamente pentru Alzheimer capabile să încetinească evoluţia bolii au devenit recent disponibile pentru pacienţi, iar alte medicamente promiţătoare sunt în curs de dezvoltare.
Astfel de medicamente ar putea fi mai eficiente dacă sunt administrate mai devreme, ceea ce face ca identificarea precoce a persoanelor cu boala să fie extrem de importantă.
„Acurateţea acestui test de sânge ne permite acum să diagnosticăm prezenţa patologiei bolii Alzheimer cu o singură probă de sânge", a declarat coautorul principal dr. Randall J. Bateman, professor de neurologie la Universitatea Washington.
Potrivit medicului, acest progres va creşte precizia diagnosticelor pentru mulţi pacienţi.
Timp de mulţi ani, Alzheimer a fost diagnosticat în mod simptomatic, după ce oamenii începeau să prezinte semne de probleme de memorie şi de gândire.
Dar studiile au arătat că până la o treime dintre persoanele diagnosticate cu Alzheimer doar pe baza simptomelor cognitive sunt diagnosticate greşit şi că simptomele lor se datorează altor cauze.
În consecinţă, înainte ca un pacient să fie eligibil pentru a primi terapii pentru Alzheimer, un diagnostic de afectare cognitivă trebuie să fie asociat cu un test pozitiv pentru plăcile amiloide, care sunt specifice bolii Alzheimer.
Tomografia cu emisie de pozitroni (PET) a amiloidului în creier, analizele de lichid cefalorahidian şi testele de sânge pot fi folosite pentru a confirma prezenţa plăcilor amiloide, dar numai pentru persoanele care au deja simptome cognitive.
Aceste instrumente nu sunt folosite de medici pentru persoanele fără simptome.
„În viitorul apropiat, acest tip de analiză de sânge va înlocui necesitatea unor teste de lichid cefalorahidian şi de imagistică PET, costisitoare şi mai puţin accesibile, în clinicile specializate în domeniul memoriei", a declarat coautorul principal dr. Oskar Hansson, profesor de neurologie la Universitatea Lund.
În continuare, trebuie să determinăm dacă testul de sânge pentru Alzheimer funcţionează şi în asistenţa medicală primară. Acest lucru este în prezent investigat în Suedia, a precizat medicul suedez.
Bateman şi colegii săi au creat anterior primul test de sânge aprobat în Statele Unite pentru amiloidul din creier.
Testul utilizează spectrometria de masă pentru a măsura raportul dintre două forme de amiloid în sânge şi a primit o desemnare de „Breakthrough Device" de la FDA în 2019.
De atunci, Bateman şi colegii săi au creat un al doilea test de sânge bazat pe efectele acumulării de amiloid asupra unei a doua proteine din creier: tau.
Prezenţa amiloidului în creier modifică nivelurile diferitelor forme ale proteinei tau în creier şi în sânge.
Măsurarea raportului dintre tau-217 fosforilat (ptau-217) şi tau nefosforilat în sânge reflectă în mod fiabil nivelurile de amiloid din creier.
Un test care combină măsurătorile de amiloid şi tau din sânge este comercializat de către C2N Diagnostics, un start-up al Universităţii Washington, sub numele de PrecivityAD2.
În acest studiu, echipa de cercetători a comparat abilităţile a patru teste de identificare a persoanelor cu amiloid în creier: testul de sânge ptau-217 şi trei teste de lichid cefalorahidian aprobate de FDA.
Ei au evaluat testele folosind probe de sânge şi de lichid cefalorahidian de la voluntari din cohorta suedeză BioFINDER-2 (Biomarkeri pentru identificarea afecţiunilor neurodegenerative timpuriu şi fiabil) (1.422 de persoane) şi din cohorta de la Centrul de cercetare pentru Alzheimer Charles F. and Joanne Knight (Knight ADRC) de la Universitatea Washington (337 de persoane).
Ambele grupuri au inclus pentru comparaţie persoane cu simptome cognitive foarte uşoare şi uşoare, precum şi persoane sănătoase.
Ratele de acurateţe ale testelor au fost calculate prin compararea rezultatelor acestora cu standardul de aur: scanările PET ale creierului pentru depistarea încurcăturilor amiloide şi tau.
Testul de sânge ptau-217 a fost la fel de bun ca şi testele de lichid cefalorahidian aprobate de FDA în ceea ce priveşte identificarea persoanelor cu acumulări de amiloid, cu scoruri de acurateţe pentru toate testele de 95% până la 97%.
Într-o analiză secundară, cercetătorii au măsurat cât de bine au determinat testele nivelurile de încurcături tau din creier.
În acest caz, testul de sânge ptau-217 a fost superior testelor de lichid cefalorahidian, cu scoruri de acurateţe cuprinse între 95% şi 98%.
În prezent, terapiile şi testele de diagnosticare a bolii Alzheimer sunt utilizate clinic doar pentru persoanele care prezintă deja semne de probleme de memorie şi de gândire.
Însă boala Alzheimer are o fază presimptomatică lungă, de două decenii sau mai mult, în timpul căreia amiloidul se acumulează în creier înainte ca neurodegenerarea să se instaleze şi să apară simptomele.
„Avem acum terapii care au beneficii clinice, ceea ce este grozav, dar acestea nu inversează pierderea neuronilor din creier. Ceea ce ne dorim cu adevărat este să tratăm boala înainte ca oamenii să înceapă să piardă celule cerebrale şi să prezinte simptome", au scris autorii.
O analiză a subgrupurilor de participanţi sănătoşi a arătat că testul de sânge ptau-217 i-a identificat cu exactitate pe cei care aveau plăci amiloide în creier.
Testul a fost la fel de precis în detectarea prezenţei plăcilor amiloide la persoanele fără simptome ca şi la cele cu simptome.
Studiile au arătat că persoanele care nu au probleme cognitive, dar care sunt pozitive la testul amiloid, prezintă un risc ridicat de a dezvolta deficienţe cognitive în următorii câţiva ani.
Un studiu clinic major de fază III, cunoscut sub numele de Studiul AHEAD 3-45, a fost lansat în 2020 pentru a evalua dacă tratarea persoanelor pozitive la amiloid înainte de apariţia simptomelor poate preveni declinul cognitiv.
Universitatea Washington este unul dintre centrele pentru acest studiu. Testul de sânge este utilizat în cadrul studiului AHEAD pentru a selecta potenţialii participanţi.
