Administraţia pentru alimente şi medicamente (FDA), din Statele Unite, a aprobat un medicament pentru o tulburare genetică rară şi fatală, făcându-l primul tratament care obţine aprobarea pentru această afecţiune în SUA.
Autoritatea de reglementare din domeniul sănătăţii din Statele Unite ale Americii a autorizat un medicament cu administrare orală pentru tratamentul bolii Neimann-Pick de tip C (NPC), o condiţie genetică rară care afectează sistemul nervos şi alte organe. În medie, persoanele afectate de această boală trăiesc doar aproximativ 13 ani.
În Statele Unite, se estimează că 900 de persoane trăiesc cu boala Neimann-Pick (NPD), dintre care aproximativ o treime au fost diagnosticate cu forma de tip C, o afecţiune neurodegenerativă ultra-rară, progresivă şi fatalăi.
Medicamentul, care va fi pus pe piaţa americană sub denumirea comercială Miplyffa (arimoclomol) , în asociere cu miglustat, care este comercializat sub numele de marcă Zavesca, a fost autorizat pentru a trata simptomele neurologice asociate cu NPC la adulţi şi copii cu vârsta de 2 ani şi peste.
„Aprobarea în premieră (în SUA. n.r) a unei opţiuni medicamentoase pentru NPC va sprijini nevoile medicale ale celor care suferă de această boală genetică”, a declarat Janet Maynard, director la Centrul pentru evaluarea şi cercetarea medicamentelor din cadrul FDA.
Tratamentul este aşteptat să fie disponibil în Statele Unite în următoarele opt până la 12 săptămâni, a declarat într-un comunicat producătorul medicamentului, compania farmaceutică americană Zevra Therapeutics.
Medicamentul, care vine cu un avertisment pentru reacţii de hipersensibilitate, inclusiv urticarie şi angioedem, o afecţiune care provoacă umflături sub piele, va avea un cost de achiziţie angro cuprins între 40.000 şi 106.000 de dolari pe lună, în funcţie de doză, a declarat compania, potrivit Reuters.
Compania a declarat că preţul mediu lunar este de 85.000 de dolari pe lună pe baza programului său de acces extins.
Zevra a obţinut acces la acest medicament prin achiziţionarea, în 2022, a companiei farmaceutice daneze Orphazyme, dezvoltatorul iniţial al terapiei.
Tratamentul a primit desemnarea de medicament orfan din partea Agenţiei Europene a Medicamentului (EMA) pentru tratamentul NPC, în 2014.
Despre boala Niemann-Pick de tip C (NPC)
Boala Niemann-Pick de tip C (NPC) este o tulburare de stocare lizozomală ultra-rară, progresivă şi neurodegenerativă, caracterizată prin incapacitatea organismului de a transporta colesterolul şi alte lipide în interiorul celulei, ceea ce duce la acumularea acestor substanţe în diferite tipuri de celule, inclusiv neuroni.
Boala este cauzată de mutaţii în genele NPC1 sau NPC2, care sunt responsabile de producerea proteinelor lizozomale NPC1 şi NPC2 .
Atât copiii, cât şi adulţii pot fi afectaţi de NPC, cu prezentări clinice diferite.
Persoanele care trăiesc cu NPC îşi pot pierde independenţa din cauza limitărilor fizice şi cognitive, cu deficienţe neurologice cheie în vorbire, cogniţie, înghiţire, deambulare şi abilităţi motorii fine.
Diagnosticul bolii poate dura adesea ani de zile, progresia bolii fiind ireversibilă şi ducând adesea la mortalitate precoce.
i. Burton et.al., Molecular Genetics and Metabolism Volume 134, Issues 1–2, September–October 2021, Pages 182-187.
