Bolile rare, caracterizate prin incidenţa lor redusă la nivel individual, afectează milioane de persoane la nivel global. Se cunosc între 5.000 şi 8.000 de astfel de afecţiuni, incluzând patologii genetice, tipuri rare de cancer, boli autoimune şi metabolice, malformaţii ereditare sau afecţiuni influenţate de factori de mediu. Diagnosticul necesită metode avansate, precum testele genetice, tehnicile imagistice şi evaluările multidisciplinare, esenţiale pentru identificarea precisă a cauzei. Tratamentul este adaptat fiecărui pacient, combinând terapii medicamentoase, intervenţii specializate şi măsuri de suport, având ca obiectiv ameliorarea calităţii vieţii. Cercetările şi progresele tehnologice contribuie la îmbunătăţirea strategiilor de diagnostic şi tratament, facilitând gestionarea eficientă a acestor afecţiuni complexe.
La SANADOR, pacienţii cu boli rare beneficiază de consulturi multidisciplinare, de analize de laborator şi de investigaţii imagistice avansate. Laboratoarele SANADOR sunt dotate cu tehnologie de ultimă generaţie, asigurând rezultate rapide şi precise pentru markerii specifici. Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR asigură servicii avansate de screening şi diagnostic genetic pentru afecţiuni rare, inclusiv boli de ţesut conjunctiv, afecţiuni autoimune şi cancere rare, precum boala Paget a sânului şi diverse tipuri de sarcom. Expertiza specialiştilor şi echipamentele moderne permit analiza cromozomială convenţională sau testare prin cariotip molecular, facilitând diagnosticul precis al acestor boli.
De asemenea, pacienţii beneficiază de investigaţii imagistice de înaltă performanţă pentru depistarea bolilor rare, precum CT toracic cu sistem Siemens Somatom Definition Edge 128 slice. Această investigaţie este utilă, spre exemplu, pentru identificarea unui mezoteliom. În funcţie de indicaţie, pacienţii au acces şi la RMN de coloană vertebrală 3 Tesla pentru scleroza laterală amiotrofică, dar şi la radiografie, scintigrafie osoasă şi PET-CT pentru depistarea şi stadializarea sarcoamelor. Abordarea terapeutică este personalizată, iar în cazul formelor rare de cancer, indicaţia este stabilită de comisia oncologică multidisciplinară (Tumor Board). La Centrul Oncologic SANADOR, pacienţii au acces la radioterapie internă sau externă, chimioterapie, terapie ţintită sau imunoterapie, în funcţie de indicaţia stabilită pentru fiecare în parte.
Principalele tipuri de boli rare
Bolile rare se manifestă într-o gamă largă de forme şi grade de severitate, afectând atât copiii, cât şi adulţii. La copii, bolile genetice sunt mai frecvente. Exemple includ fibroza chistică, o boală care afectează plămânii şi sistemul digestiv, şi distrofia musculară Duchenne, o afecţiune care slăbeşte treptat muşchii. Alte boli rare la copii pot include tulburări metabolice, cum ar fi fenilcetonuria (PKU), care necesită restricţii dietetice pentru a preveni leziunile cerebrale. Diagnosticul precoce prin screening neonatal este esenţial pentru a iniţia prompt tratamentul şi a gestiona aceste afecţiuni.
La adulţi, bolile rare pot fi mai diverse şi includ în principal boli cu componentă genetică, precum boala Huntington, caracterizată prin degenerarea progresivă a celulelor nervoase din creier, sau scleroza laterală amiotrofică (SLA), cunoscută şi ca boala Lou Gehrig, o boală neurodegenerativă progresivă, în care o bună parte din cazuri sunt moştenite genetic. Bolile rare mai includ şi forme rare de cancer, mai ales cele asociate cu mutaţiile genelor BRCA1 şi BRCA2. Acestea includ unele tipuri de cancer mamar (boala Paget a sânului), dar şi unele sarcoame. Tot boli rare sunt şi unele boli autoimune, precum boala Castleman, şi afecţiuni inflamatorii cronice care implică sistemul imunitar, ca sarcoidoza, boli metabolice, malformaţii congenitale sau boli influenţate de mediu, cum este mezoteliomul indus de expunerea la azbest.
Diagnosticul modern al bolilor rare
Diagnosticul modern al bolilor rare a evoluat semnificativ, încorporând o gamă largă de abordări tehnologice şi clinice. Avansarea testării genetice a revoluţionat identificarea bolilor rare cu o componentă genetică, permiţând depistarea mutaţiilor specifice care le provoacă. Testarea genomică, inclusiv secvenţierea întregului exom (testarea WES), focalizată pe identificarea mutaţiilor în genele cunoscute asociate cu afecţiuni specifice, precum şi secvenţierea întregului genom (testarea WGS), care oferă o imagine complet integrată a întregului material genetic al unui individ şi este folosită să investigheze boli complexe cu componente multiple la nivel genomic.
De asemenea, tehnicile de imagistică de înaltă rezoluţie, cum ar fi examinarea prin rezonanţă magnetică RMN şi tomografia computerizată CT, ajută la detectarea anomaliilor structurale şi a modificărilor organelor asociate cu anumite boli rare. Cu toate acestea, diagnosticarea bolilor rare rămâne o provocare, din cauza rarităţii lor şi a diversităţii simptomelor nespecifice. Multe boli rare au un tablou clinic care seamănă cu afecţiuni întâlnite mult mai des în practica medicală, ducând astfel la întârzieri în depistarea afecţiunii sau la erori de diagnostic.
Pentru a evita astfel de situaţii, specialiştii recomandă ca pacienţii suspectaţi de astfel de afecţiuni să beneficieze de o abordare integrată, multidisciplinară, care implică clinicieni, geneticieni şi specialişti cu vastă experienţă în bolile rare. Mai mult, colaborarea internaţională şi partajarea datelor sunt esenţiale pentru accelerarea diagnosticului şi facilitarea cercetării asupra acestor afecţiuni rare. La SANADOR, pacienţii au acces la servicii medicale integrate, susţinute de cele mai avansate tehnologii şi de o echipă de specialişti cu o vastă experienţă, inclusiv în depistarea şi tratarea afecţiunilor rare.
Tratamente de avangardă pentru bolile rare
Tratamentul bolilor rare vizează îmbunătăţirea vieţii pacienţilor prin abordări terapeutice inovatoare. Terapia genică este un domeniu promiţător, care are ca scop corectarea defectelor genetice aflate la baza multor boli rare. De exemplu, pentru atrofie musculară spinală, o boală genetică rară, care afectează neuronii motori, terapia genică Zolgensma introduce o copie funcţională a genei SMN1, abordând cauza principală a bolii.
Un alt exemplu este terapia enzimatică de substituţie utilizată pentru bolile de depozitare lizozomală, cum ar fi boala Gaucher, unde enzima deficitară este furnizată pacienţilor pentru a îmbunătăţi funcţia celulară. În plus faţă de terapiile ţintite, sunt dezvoltate diverse medicamente orfane, special concepute pentru a aborda nevoile medicale specifice nesatisfăcute ale pacienţilor cu boli rare. De pildă, medicamentele pentru fibroza chistică s-au îmbunătăţit semnificativ de-a lungul anilor, cu agenţi modulatori CFTR, care vizează defectul proteic de bază şi îmbunătăţesc funcţia pulmonară. Totuşi, multe boli rare încă nu au opţiuni de tratament aprobate, subliniind nevoia continuă de cercetare şi dezvoltare în acest domeniu.
La SANADOR, pacienţii cu boli rare beneficiază de tratamente menite să amelioreze simptomele şi să reducă riscul complicaţiilor. Managementul atrofiei musculare este individualizat şi include proceduri de recuperare medicală, pentru redobândirea mobilităţii şi prevenirea complicaţiilor. O abordare multidisciplinară optimizează îngrijirea în fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne şi boala Huntington, incluzând suport neurologic, psihiatric şi psihologic, precum şi fizioterapie personalizată. Pentru boala Gaucher şi granulomatoza cu poliangiită, terapiile sunt adaptate severităţii afecţiunii, vizând prevenirea complicaţiilor şi menţinerea stabilităţii pe termen lung. În cazul mezoteliomului, Centrul Oncologic SANADOR asigură acces la tratamente moderne care pot prelungi supravieţuirea, iar pacienţii cu sarcom beneficiază de terapii multimodale performante.
