Departamentul Sănătăţii din Statele Unite a adăugat atrofia musculară spinală (AMS) pe lista testelor care trebuie realizate nou-născuţilor, o decizie lăudată de Asociaţia pentru Distrofia Musculară, relatează Reuters.
“Adăugarea AMS pe listă ne va asigura că bebeluşii născuţi cu AMS sunt diagnosticaţi, astfel încât să poată beneficia imediat de tratament. Aceste teste vor furniza familiilor diagnostice genetice – informaţii solicitate de obicei pentru a decide în ce măsură copiii sunt eligibili pentru a participa la cercetări clinice”, a precizat Asociaţia pentru Distrofia Musculară, într-un comunicat.
Recomandarea pentru a testa nou-născuţii pentru AMS a fost făcută de către o comisie a Departamentului Sănătăţii, acceptată de secretarul Sănătăţii (echivalentul ministrului în SUA) Alex Azar.
Atrofia musculară spinală este o boală neuromusculară progresivă cu transmitere autosomal recesivă, caracterizată prin slabiciune musculară şi atrofie, cauzate de degenerescenţa neuronilor motori din măduva spinării şi din nucleii trunchiului cerebral.
AMS este a doua afecţiune ereditară ca frecvenţă după fibroza chistică, în condiţiile în care există o incidenţă de circa 1 la 10.000 de nou-născuţi pentru forma acută (AMS tip I) şi de 1 la 24.000 de naşteri pentru formele cronice de boală (AMS tip II şi III).
În peste 95% din cazuri, această boală este determinată de anomalii ale genei SMN1 (Survival Motor Neuron 1), ce antrenează un deficit major al proteinei SMN.
Până recent, în cazul detectării AMS, pacienţii primeau doar îngrijire paliativă, care consta în suport nutriţional, terapie fizică şi ventilaţie.
Începând din decembrie 2016, autoritatea americană de reglementare în domeniul medicamentelor au avizat nusinersen, primul tratament dezvoltat special pentru AMS.
Nusinersen este injectat în fluidul cerebrospinal şi măreşte concentraţia de proteină SMN.
Studiile au indicat că nusinersen ajută la menţinerea funcţiilor musculare la pacienţii ale căror simptome încep în primele şase luni de viaţă sau la cei care arată simptome până în luna a 15-a.
În present există disponibile metode fiabile de testare pentru SMA.
