Consiliului Naţional pentru Bolile Rare (CNBR) este un organism ştiinţific interdisciplinar format din experţi în domeniul bolilor rare, cu rol consultativ pentru Ministerul Sănătăţii. Organismul a fost creat în 2013, iar în componenţa sa sunt reprezentanţi ai autorităţilor, ai pacienţilor şi ai corpului medical. Ministerul Sănătăţii propune modificarea componenţei Consiliului, care urmează să aibă 22 de membri.
Măsura este inclusă într-un proiect de ordin elaborat de Ministerul Sănătăţii, care modifică şi completează ordinul ministrului sănătăţii nr. 1.215/2013 (privind aprobarea constituirii Consiliului Naţional pentru Boli Rare).
Modificarea componenţei CNBR a fost propusă după consultări cu Comisia de genetică medicală a Ministerului Sănătăţii.
Astfel, Consiliul urmează să fie format din: 3 reprezentanţi ai Ministerului Sănătăţii, un reprezentant al Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate (CNAS), 10 specialişti de specialităţi diferite, implicaţi în diagnosticarea şi managementul bolilor rare, un reprezentant al Societăţii Române de Genetică Medicală, un reprezentant al Agenţiei Naţionale a Medicamentului şi Dispozitivelor Medicale din România (ANMDMR), 3 reprezentanţi ai asociatiilor de pacienti din cadrul Alianţei Naţionale pentru Boli Rare, 1 reprezentant al Orphanet, 1 reprezentant al Colegiului Medicilor din România şi 1 reprezentant din partea direcţiilor de sănătate publică (DSP) judeţene.
Orphanet reprezintă un consorţiu de 40 de ţări, susţinut de granturi de la Comisia Europeană, cu o resursă unică, care adună şi îmbunătăţeşte cunoştinţele despre bolile rare, astfel încât să îmbunătăţească diagnosticul, îngrijirea şi tratamentul pacienţilor cu boli rare.
În prezent, CNBR este format din 2 reprezentanţi ai Ministerului Sănătăţii, un reprezentant al CNAS, un număr (nespecificat) de specialişti implicaţi în diagnosticarea şi managementul bolilor rare, un reprezentant al Societăţii Române de Genetică Medicală, un reprezentant al Orphanet România, 3 reprezentanţi ai Alianţei Naţionale pentru Boli Rare şi un reprezentant al ANMDMR.
CNBR fundamentează deciziile Ministerului Sănătăţii în probleme specifice domeniului bolilor rare, vizând politicile şi strategiile ministerului, actualizarea Planului Naţional pentru Boli Rare (PNBR), planurile şi instrumentele de formare a personalului implicat în activităţile incluse în PNBR, criteriile de acreditare şi standardele de performanţă pentru organizarea centrelor de expertiză în bolile rare, metodologia de evaluare în vederea acreditării şi reacreditării centrelor de expertiză în bolile rare şi setul de date necesar constituirii registrului naţional pentru bolile rare.
