Oamenii de ştiinţă sunt pe cale să înţeleagă mai multe despre modul în care genele pot provoca pierderile de sarcină, arată noi cercetări care au vizat identificarea mutaţiile genetice legate de aceste pierderi de sarcină, inclusiv de moartea in utero a unui făt după perioada de gestaţie de 20 de săptămâni.
David Goldstein şi dr. Ronald Wapner de la Colegiul Medicilor şi Chirurgilor de la Universitatea Columbia au identificat cauzele genetice probabile în cel puţin un caz din 10 de pierdere de sarcină.
,,Acest studiu arată că analizele genetice atente pot identifica adesea cauzele genetice precise ale pierderilor de sarcină şi demonstrează importanţa secvenţierii în toate cazurile de pierderi neexplicate", a spus Goldstein.
Potrivit MedicineNet.com, pierderile de sarcină apar la cel puţin una din 100 de sarcini şi sunt de 10 ori mai frecvente decât sindromul morţii subite a sugarului (SIDS). În cele mai multe cazuri, cauzele nu sunt cunoscute. Unele morţi in utero au fost legate de infecţii şi preeclampsie. Până la 20% au fost legate de anomalii ale cromozomilor uşor de detectat, motiv pentru care se impun abordări moderne de secvenţiere a genomului, sunt de părere cercetătorii americani.
În cadrul unui studiu, cercetătorii au secvenţiat genele de la 246 de feţi născuţi morţi şi au utilizat o nouă analiză statistică pentru a identifica mutaţiile cheilor de gene. Oamenii de ştiinţă au descoperit mici modificări în 13 gene care au provocat moartea fetală, dintre care şase nu au fost anterior legate de naşterea mortală. Aceste mici modificări genetice au explicat aproape 9% din cazuri. În combinaţie cu alte mutaţii, 18% dintre cazuri au avut o cauză genetică cunoscută, potrivit studiului.
„În viitor, aceste descoperiri ar putea ajuta la ghidarea îngrijirii clinice, în special în cazul unei femei care tocmai a suferit o pierdere de sarcină”, a afirmat Wapner.
Cercetătorii au descoperit că cel puţin 5% din pierderile de sarcină naşterile ar putea fi explicate prin mutaţii în aşa-numitele gene intolerante - cele care nu sunt legate de nicio boală cunoscută.
„Deschidem noi frontiere în biologie şi cu cât înţelegem mai multe despre dezvoltarea umană de bază, cu atât putem potenţial să intervenim”, a spus Goldstein.
Numărul femeilor care suferă o pierdere precoce de sarcină creşte de la an la an. Oamenii de ştiinţă sunt de părere că este deja o problemă semnificativă de sănătate publică, motiv pentru care accesul la servicii de sănătate mintală şi îngrijiri clinice devine extrem de important. Recent canadienii au descoperit că femeile însărcinate care iau medicamente ce conţin benzodiazepină au un risc de două ori mai mare de avort spontan.
„Pierderea unui bebeluş este o experienţă dureroasă pentru o familie. Ştim că multe femei suferă în tăcere. Aceste descoperiri evidenţiază necesitatea de a evalua modalităţile de sprijin a femeilor înainte, în timpul şi după sarcină”, a precizat dr. Lisa Waddell.
