Pacienţii care suferă de neurofibromatoză, o tulburare genetică rară ce determină formarea tumorilor pe ţesutul nervos, îşi doresc un centru dedicat patologiei lor. De Ziua Bolilor Rare, Centrul de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice Obregia (CEXBR-NP Obregia), în parteneriat cu Fundaţia Română de Neurologie şi Epilepsie RONEP, Universitatea de Medicină şi Farmacie Carol Davila – UMFCD şi Asociaţia Speranţă şi Sprijin pentru Bolnavii de Neurofibromatoză s-au întâlnit pentru a închega echipe multidisciplinare care îi au în grijă pe aceşti pacienţi şi pentru a contura un protocol de diagnostic, de urmărire şi terapie multidisciplinară a bolii.
,,De opt ani de zile noi dorim să creem un centru dedicat neurofibromatozei în care să putem fi diagnosticaţi corect”, a declarat Cristian Ciolacu, preşedintele Asociaţiei Speranţă şi Sprijin pentru Bolnavii de Neurofibromatoză, prezent la evenimentul organizat în cadrul Spitalului Clinic de Psihiatrie Prof. Dr. Al Obregia din Bucureşti.
Potrivit reprezentantului Asociaţiei, pacient şi el cu neurofibromatoză, în prezent sunt 2000 de membri în organizaţie, dar mulţi pacienţi din România nu-şi acceptă boala, nu vorbesc despre ea.
,,În ultimii patru ani pot spune că nu au fost decât două sinucideri, dar aveam un caz de suicid pe an. Ne confruntăm cu efectul de de bullying, pacienţii cu neurofibromatoză din România sunt huliţi din cauza aspectului fizic şi vreau să spunem mass-mediei şi societăţii că noi suntem oameni normali”, a atras atenţia Cristian Ciolacu.
Prof. univ. dr. Dana Craiu, coordonatorul Centrului de Expertiză Boli Rare Neurologice Pediatrice Obregia, a precizat că se doreşte formarea unei echipe multidisciplinare de specialişti care se ocupă de neurofibromatoză, specialişti care să cunoască boala în toate amănuntele sale, iar pacienţii să ştie că vor putea apela la ei.
,,Din echipa multidisciplinară trebuie să facă parte: genetician, dermatolog, endocrinolog, neurolog, ortoped, oftalmolog, neurochirurg, psihiatru, psiholog, medici de recuperare, medic chirurgie plastică, oncolog, etc. Împreună putem să rezolvăm mai multe decât fiecare separat”, a afirmat prof. univ. dr. Dana Craiu, în cadrul conferinţei de presă.
Echipa împreună cu UMFCD şi Colegiul Medicilor România va elabora un protocol practic de diagnostic şi urmărire, şi de tratament, care să fie aplicat unitar şi consecvent, în beneficiul pacienţilor.
Neurofibromatoza este o boală neurocutanată rară cu transmitere genetică, cu risc de 50% de transmitere de la o generaţie la alta. Boala este prevenibilă prin testare genetică şi sfat genetic.
În ceea ce priveşte riscul de suicid, medicul psihiatru Adela Ciobanu a declarat că ,,este necesară psihoterapia acestor pacienţi şi a familiilor. Dacă suferă de depresie, bullying trebuie trimişi la cabinet. Prevenţia suicidului e cea mai bună soluţie”.
Neurofibromatoza poate afecta mai multe organe din cauza eliberării proliferării celulare prin lipsa factorului frenator normal datorat mutaţiei genetice.
,,Este extrem de important să le oferim tinerilor medici informaţiile cele mai noi, prin prezentări interactive şi bazate pe situaţii practice, posibilitatea să-şi însuşească informaţii corecte despre neurofibromatoza, dar şi alte boli neurologice rare, adesea nediagnosticate sau diagnosticate tardiv, cu multiple varietăţi de fenotip, precum şi să-şi configureze şi consolideze modalităţile de diagnostic şi de tratament aferente acestor afecţiuni. Este imposibil ca un medic să cunoască toate bolile rare. Câteodată trebuie să citim, să căutăm în literatură câte o săptămână pentru o singură boală pentru a oferi pacienţilor informaţiile care să-i ajute să meargă mai departe şi pe noi să-i urmărim şi tratăm corect. Beneficiarii sunt pacientii noştri”, a declarat prof. univ. dr. Dana Craiu, coordonatorul Centrului de Expertiza Boli Rare Neurologice Pediatrice Obregia.
La evenimentul dedicat Zilei Internaţionale a Bolilor Rare, care a avut loc în Amfiteatrul Secţiei 9 a Spitalului Clinic de Psihiatrie Prof. Dr. Al Obregia din Bucureşti, a participat şi rectorul UMFCD, prof. univ. dr. Viorel Jinga.
,,Perfecţionarea şi adaptarea permanentă la noile tehnologii şi abordări inovative de dialog şi tratament nu se vor putea înfăptui niciodată fără educaţie medicală continuă, dar mai ales fără pasiune, dăruire, devotament şi, mai mult, fără o empatie desăvârşită faţă de pacienţi”, a spus rectorul Universităţii de Medicină şi Farmacie Carol Davila din Bucureşti.
Astăzi este celebrată peste tot în lume Ziua Internaţională a Bolilor Rare. Redacţia 360medical.ro a organizat în ultimii 3 ani dezbateri online ,,Rare Disease360”, în preajma acestei zile. La ediţia din acest an, manifestare din seria conferinţelor 360 APT, Acces, politici şi terapii, au participat 14 speakeri care au vorbit despre bolile rare.
