O echipă internaţională de cercetători a reuşit să secvenţieze cromozomul Y pentru prima dată, dezvăluind informaţii care au potenţialul de a ajuta la studierea infertilităţii masculine şi a altor probleme de sănătate.
Primii paşi pentru a determina elementele esenţiale ale codului nostru genetic au fost făcuţi în urmă cu 20 de ani, însă de atunci au rămas multe elemente necunoscute legate de secvenţierea tuturor celor 23 de perechi de cromozomi umani.
Părţile rămase necunoscute au fost desluşite, în mare parte, în ultimii ani de o echipă internaţională formată din 100 de cercetători, numită Telomere-to-Telomere Consortium (T2T).
Totuşi, circa jumătate din secvenţierea cromozomului Y, cel mai mic şi mai complicat cromozom uman, a rămas necunoscută.
Informaţia lipsă a fost acoperită de acelaşi grup de oameni de ştiinţă în urma unor cercetări ulterioare, care a dus la publicarea, în premieră, a întregii secvenţieri a unui cromozom Y în revista "Nature" săptămâna aceasta.
Oamenii au în mod obişnuit o pereche de cromozomi ai sexului în fiecare celulă. Persoanele de sex masculin au un cromozom X şi un cromozom Y, în timp ce cele de sex feminin au doi cromozomi X.
Secvenţierea integrală a cromozomului Y a fost dificilă din cauza faptului că este neobişnuit de repetitiv. Acum, reuşita cercetătorilor poate avea implicaţii majore în medicină.
Astfel, informaţia detaliată oferită de secvenţierea integrală a cromozomului Y va uşura studierea unor afecţiuni asociate acestui cromozom, precum producţia limitată de spermă ce duce la infertilitate.
Însă cercetări recente sugerează importanţa cromozomului Y în general pentru sănătate şi pentru longevitate.
"Au fost identificate gene pe cromozomul Y care sunt necesare pentru prevenirea cancerului şi a bolilor cardiovasculare", a explicat Kenneth Walsh, profesor de biochimie şi genetică moleculară la Şcoala de Medicină a Universităţii Virginia, citat CNN.
Potrivit profesorului, cromozomul Y a reprezentat mult timp, pentru cercetarea genomică, echivalentul "materiei întunecate" din astronomie.
Multe persoane încep să piardă cromozomi Y din unele celule pe măsură ce îmbătrânesc, mai ales în celulele cu o rată rapidă de înlocuire, precum celulele din sânge.
Până acum, oamenii de ştiinţă nu au înţeles pe deplin cauza acestui proces şi efectul acestuia asupra sănătăţii.
Totuşi, două studii recente au indicat că acest proces de pierdere a cromozomilor Y este asociat cu un risc crescut de a dezvolta forme mai severe de cancer al vezicii urinare şi de boli de inimă.
Tocmai de aceea, secvenţierea integrală a cromozomilor Y îi poate ajuta pe cercetători să exploreze mai mult aceste asocieri.
"Aceste cercetări reprezintă, probabil, vârful aisbergului în ceea ce priveşte înţelegerea rolului cromozomului Y în bolile asociate îmbătrânirii", a afirmat prof. Walsh.
Potrivit profesorului, una dintre pistele care trebuie cercetate, după secvenţierea cromozomului Y, este rolul acestuia în speranţa de viaţă mai scurtă a bărbaţilor faţă de femei.
