Conf. dr. Diana Păun, consilier prezidenţial pentru sănătate, consideră că înfiinţarea Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică în cadrul Universităţii de Medicină şi Farmacie “Carol Davila” reprezintă o necesitate, deoarece medicina genomică transformă viitorul asistenţei medicale.
"Crearea Institutului de Cercetare Dezvoltare în Genomică şi a reţelei naţionale de medicină genomică devine, astfel, o necesitate şi doresc să felicit Universitatea de Medicină şi Farmacie "Carol Davila" pentru iniţierea acestui demers, care va schimba paradigma cercetării medicale româneşti", a spus Diana Păun, citată de Agerpres.
Primii paşi pentru înfiinţarea Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică au fost făcuţi în 2021, prin aprobarea unei hotărâri de guvern. Institut de genomică ar putea fi realizat la Mogoşoaia, unde UMF “Carol Davila” are un alt proiect important, de construcţie a unui campus universitar.
"Medicina genomică transformă viitorul asistenţei medicale. În domeniul bolilor rare aceasta conduce la o schimbare fundamentală şi pune capăt odiseei diagnosticului. Viaţa pacienţilor este îmbunătăţită prin evitarea stresului adus de vizite permanente la medici, investigaţii şi teste costisitoare în vederea unui diagnostic", a menţionat Diana Păun.
"Pacienţii pot fi diagnosticaţi mai repede, accesul la tratamente şi medicamente este îmbunătăţit, eficienţa îngrijirilor creşte. (...) Prevalenţa bolilor rare este mică, însă numărul bolilor rare diferite este mare ceea ce argumentează necesitatea cooperării între state pentru o mai bună gestionare a fondurilor destinate cercetării şi rezultate mai bune pentru pacienţi", a completat oficialul.
Bolile rare afectează aproximativ 5% din populaţie şi reprezintă o problemă de sănătate publică la nivel mondial. Tocmai de aceea, este nevoie de testare genetică, dar şi de crearea de registre de pacienţi.
"În afară de partea aceasta de diagnostic şi tratament, există şi partea care poate fi utilizată în prevenţie, pentru că genomica poate să ducă la realizarea unor baze de date cu persoane din familii care sunt predispuse la anumite anomalii genetice care pot genereze boli rare sau pot să genereze cancere. (...) În primul rând, ar trebui să începem să avem registre ale pacienţilor cu diverse alte patologii", a afirmat ministrul Sănătăţii, prof. univ. dr. Alexandru Rafila.
Pentru a realiza registre de pacienţi este, însă, nevoie de o reţea naţională de centre de excelenţă în genomică. "Lucrăm pentru câteva registre - pentru bolile neurologice, pentru bolile cardiovasculare", a precizat ministrul.
Dezvoltarea reţelei naţionale de genomică din România poate duce şi la creşterea semnificativă a accesului pacienţilor la medicamente inovative, prin accesul la studii clinice.
Deocamdată, problema cea mai importantă pentru pacienţii cu boli rare din România este diagnosticarea insuficientă sau întârziată.
"Fără un diagnostic precis, pacienţii nu pot avea acces la tratament, atunci când există, sau nu pot avea acces la terapia de care au nevoie", a subliniat preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România, Dorica Dan.
În România sunt înregistraţi oficial aproximativ 8.000 de pacienţi cu boli rare, număr mult mai mic faţă de cel real.
"Ar trebui să fie peste un milion de pacienţi cu boli rare în România, conform statisticilor internaţionale. Cercetarea genomică este un pas major pentru o diagnosticare precisă, mai ales pentru persoanele cu cancer, de exemplu, este esenţială testarea genomică şi genomica este esenţială pentru un diagnostic de precizie în bolile rare, în cancerele rare, în cancerele comune. Este o mare speranţă pentru pacienţii cu boli rare", a mai spus Dorica Dan.
Rectorul UMF "Carol Davila", prof. univ. dr. Viorel Jinga, speră că viitoarea reţea naţională de genomică, care să includă şi institutul de genomică de la Bucureşti, va duce la un progres în acest domeniu, în beneficiul pacienţilor.
"Astăzi de aceste boli rare suferă peste 300 de milioane, 10% dintre aceştia fiind europeni. (...) Astăzi, împreună cu 20 de parteneri redutabili, între care nouă institute naţionale sau de cercetare ştiinţifică şi 11 universităţi de prestigiu din România, punem bazele unei reţele naţionale de dezvoltare a genomicii prin crearea unei infrastructuri de excelenţă sustenabile, care să permită dezvoltarea cu celeritate a cercetării genomice în ţara noastră", a spus prof. Jinga.
Declaraţiile au fost făcute la evenimentul "Dezvoltarea Genomicii şi Impactul în Bolile Rare", organizat de Universitatea de Medicină şi Farmacie "Carol Davila" în contextul Zilei Internaţionale a Bolilor Rare.
