Boala Fabry, o afecţiune rară, este de multe ori dificil de diagnosticat fie din cauza unor simptome similare altor boli, fie ca urmare a lipsei de experienţă a anumitor medici în abordarea bolilor rare. Cu toate acestea, peste 80 de pacienţi din România au fost diagnosticaţi şi urmează tratament compensat. Specialiştii au discutat, în emisiunea 360MEDICAL difuzată duminică la B1 TV, susţinută de Takeda România, despre situaţia pacienţilor dcu această boală rară din ţara noastră.
Boala Fabry este o afecţiune genetică ereditară, care determină acumularea în timp a unor particule lipidice în unele celule ale corpului.
Afecţiunea este cauzată de un deficit al unei enzime, numită alfa-galactozidază A, care are ca efect acumularea unui compus – cunoscut sub denumirea de GL-3 – în celulele organismului.
Ca urmare a acestui proces, unele organe ale corpului – precum inima, rinichii sau creierul – pot funcţiona necorespunzător, provocând probleme ce ar putea pune viaţa în pericol.
Boala Fabry este una foarte rară, cu o incidenţă de circa 1 la 40.000 de nou-născuţi în Europa. În România sunt în prezent diagnosticate peste 80 de persoane cu boala Fabry.
“Avem un centru de expertiză pentru boala Fabry în cadrul platformei Fundeni din Bucureşti. În cadrul centrului de expertiză sunt văzuţi toţi pacienţii din împreujurimi, iar pe partea de cardiologie am văzut toţi pacienţii cu boală Fabry din România, cu o singură excepţie”, a afirmat asist. univ. dr. Sebastian Militaru, medic specialist cardiolog la Spitalul Judeţean de Urgenţă Craiova şi asistent universitar la UMF Craiova, în cadrul emisiunii.
Potrivit specialiştilor, diagnosticul este foarte complex şi ridică, de multe ori, probleme cu o serie de afecţiuni cardiace, cu sau fără afecţiuni neurologice asociate.
În multe cazuri, pacienţii cu boala Fabry au fost suspectaţi de scleroză multiplă sau de alte afecţiuni. În unele cazuri fericite, pacienţii au reuşit să se autodiagnosticheze.
“Mi-am căutat diagnosticul pe internet. Mi-am descris simptomele şi am ajuns la concluzia că am boala Fabry. Iniţial mă gândeam la scleroză multiplă, dar am făcut diferenţa atunci când am citit jurnalul unui pacient din Statele Unite”, a declarat pentru emisiunea 360MEDICAL Alexandru Tcaciuc, pacient cu boala Fabry.
Astfel de dificultăţi de diagnosticare sunt generate şi de lipsa de experienţă a multor medici în legătură cu bolile rare.
“Din păcate, nu toţi medicii cunosc semnele acestor boli rare, pentru că nu au fost puşi în faţa unor astfel de pacienţi. Pentru boala Fabry, semnele timpurii sunt reprezentate de dureri la nivelul mâinilor şi picioarelor, în special la schimbări mari de temperatură - acroparestezii”, a explicat dr. Sebastian Militaru.
Alte semne sunt pete roşii sau violacee pe mâini, picioare sau în zona ombilicală (angiokeratoame), iar diagnosticarea se face printr-un test al enzimei alfa-galactozidază A.
Deoarece este cauzată de o mutaţie a ADN, este o afecţiune genetică ereditară. Boala Fabry este o afecţiune cu transmitere X-linkată (se transmite prin comozomul X), ceea ce înseamnă că transmiterea este diferită în funcţie de sex.
Bărbaţii au un cromozom X şi unul Y, în timp ce femeile au doi cromozomi X. De aceea, un bărbat cu boala Fabry va transmite cu siguranţă mutaţia pentru această afecţiune tuturor fiicelor, dar nu o va transmite niciodată unui fiu. În schimb, o femeie cu boala Fabry va transmite mutaţia cu o probabilitate de 50% oricărui copil, fie că este băiat sau fată.
“Este esenţial ca, odată ce un pacient ajunge să fie diagnosticat cu boala Fabry, să se caute cât mai mult în familia lui deoarece, în medie, la un pacient se descoperă încă cinci pacienţi din familie cu această boală”, a menţionat dr. Militaru.
Din fericire, există tratamente disponibile pentru această afecţiune, iar pacienţii din România au avut acces la ele şi în perioada pandemiei. Tratamentul pentru boala Fabry este administrat gratuit prin Programul naţional de boli rare.
“Pe lângă tratamentul simptomatic, adresat complicaţiilor deja instalate ale bolii Fabry, există terapie de susbtituţie enzimatică, adică deficitul de enzimă din organism este adus din exterior - o enzimă obţinută printr-o tehnologie recombinantă, care se administrează pe toată perioada vieţii”, a precizat dr. Nicolae Fotin, medic epidemiolog, în cadrul aceleiaşi emisiuni.
Alte terapii, mai noi, ţintesc mutaţia genetică ce generează deficitul de alfa-galactozidază A. Medicii consideră că tratamentul enzimatic este extrem de eficace. Chiar dacă nu este vorba de o remisie a bolii, afecţiunea nu mai avansează ca urmare a tratamentului, iar riscul de deces scade semnificativ.
De la începutul pandemiei de Covid-19, tratamentul pacienţilor cu boala Fabry se poate administra şi la domiciliu, cu asistenţă medicală.
“Complicaţiile în timpul administrării tratamentului sunt cam aceleaşi care apar la alte tratamente care se administrează intravenos. Pot apărea reacţii alergice, însă în România, din ce ştiu, nu am avut reacţii alergice importante”, a spus dr. Militaru.
"În ceea ce priveşte aderenţa, sunt anumiţi pacienţi care pot dezvolta anticorpi împotriva tratamentului, care nu mai este atât de eficient. În acest caz, se poate încerca trecerea de la un tratament la altul, pentru a contracara acest efect. Procentual, nu foarte mulţi pacienţi sunt în această situaţie", a completat medicul.
O altă dificultate este legată de faptul că pacienţii cu boala Fabry trebuie să urmeze toată viaţa un tratament care se administrează prin infecţie intravenoasă, o dată la două săptămâni, fiecare administrare durând câteva ore.
“Este destul de dificil pentru un pacient să ducă acest tratament o dată la două săptămâni, injectabil”, a menţionat dr. Militaru.
În ceea ce priveşte terapia ţinită pentru mutaţii, aceasta este eficientă mai mult la mutaţiile mai uşoare. Medicii subliniază că pacienţii cu boala Fabry trebuie urmăriţi atent, pentru că simptomele pot evolua în timp.
"Pacienţii cu boală Fabry trebuie văzuţi la fiecare 6 luni de către un medic cardiolog, nefrolog sau neurolog, în funcţie d eafecţiunile pe care le prezintă înainte. Pacienţii îşi dau seama singuri de agravarea simptomelor, dar medicii pot, de asemenea, să remarce modificări clinice şi paraclinice", a mai spus dr. Militaru.
