Francezul Emmanuel Mignot şi japonezul Masashi Yanagisawa au fost recompensaţi cu premiul american Breakthrough Prize pentru descoperirea cauzei care provoacă narcolepsie, popular: „boala somnului”.
Narcolepsia este o afecţiune cronică a sistemului nervos. Boala neurologică incurabilă are la bază inabilitatea creierului de a regla ciclurile naturale de somn şi veghe.
Tulburarea provoacă somnolenţă excesivă în timpul zilei, însoţită în majoritatea cazurilor de cataplexie - criză hipotonică musculară sau paralizie temporară bruscă: scăderea bruscă a tonusului muscular ca răspuns la o emoţie cum ar fi furia, bucuria, frica.
O boală „ciudată”, „incredibilă” şi, în acelaşi timp, „devastatoare” de care pacienţii „suferă teribil”, a descris-o francezul Emmanuel Mignot, care şi-a dedicat întreaga carieră studiului narcolepsiei, până a găsit cauza acestei boli şi a făcut astfel lumină asupra unuia dintre marile mistere ale biologiei: somnul.
Descoperirea sa a fost recompensată joi cu un important premiu american, Breakthrough Prize, alături de japonezul Masashi Yanagisawa, care a ajuns la concluzii similare în acelaşi timp.
Datorită acestor cercetări sunt dezvoltate în prezent medicamente care promit să revoluţioneze tratamentul narcolepsiei şi a altor tulburări de somn.
Narcolepticii, aproximativ o persoană din 2.000, adorm brusc în mijlocul zilei. Unii sunt afectaţi chiar de paralizie temporară bruscă (cataplexie).
„Sunt atât de mândru, pentru că ceea ce am descoperit face o diferenţă enormă pentru pacienţii mei. Este cea mai bună recompensă pe care o puteam primi”, a declarat pentru AFP, preluată de AGERPRES, Emmanuel Mignot, profesor la Universitatea Stanford, din California, unde vin să îl consulte narcoleptici din toată lumea.
În urmă cu 30 de ani, tânărul absolvent de medicină şi ştiinţe Emmanuel Mignot a decis să plece în Statele Unite în timpul serviciului militar, pentru a studia eficienţa unui medicament folosit atunci împotriva narcolepsiei.
La acea vreme, această boală era „practic necunoscutăŢ şi „nimeni nu o studia”, a povestit el.
„Mi-am spus, această boală este incredibilă, oamenii adorm tot timpul, habar nu avem de ce, iar dacă am putea găsi cauza, am putea înţelege ceva nou despre somn”, a explicat cercetătorul, acum în vârstă de 63 de ani.
Universitatea Stanford avea pe atunci câini narcoleptici şi Emmanuel Mignot şi-a propus să găsească gena care le producea boala.
O muncă titanică, deoarece tehnicile de secvenţiere a genomului erau primitive la acea vreme. „Toată lumea mi-a spus că sunt nebun”, a spus Mignot, care acum locuieşte cu un câine narcoleptic, Watson, pe care l-a adoptat. „Am crezut că va dura câţiva ani şi a durat 10 ani”.
În cele din urmă, în 1999, descoperirea: un receptor anormal situat pe celulele creierului câinilor narcoleptici.
Acest receptor este ca un lacăt, care reacţionează doar în prezenţa cheii potrivite: o moleculă, descoperită în acelaşi timp de japonezul Masashi Yanagisawa, care a numit-o orexină, fiind cunoscută si sub numele de hipocretină.
Este un neurotransmiţător, produs în hipotalamus, la baza creierului, de o mică populaţie de neuroni.
Emmanuel Mignot a efectuat primele teste pe oameni, iar rezultatele sunt uluitoare: nivelurile de orexină din creierul pacienţilor narcoleptici sunt zero.
În mod normal, această moleculă este produsă în cantităţi mari pe tot parcursul zilei, mai ales seara, făcând posibilă lupta împotriva oboselii acumulate.
„Nu faci o astfel de descoperire de două ori în viaţa ta. Am găsit cauza unei boli”, a mai spus francezul. „Avantajul este că această cheie poate fi refăcută”, a explicat el.
Acelaşi prestigios premiu la secţiunea Ştiinţele Vieţii l-au mai primit doi cercetători care au descoperit că infrastructura celulară, reglarea genetică şi alte procese apar uneori între celule ca urmare a formării rapide a unor picături de lichid. Această descoperire a ajutat la aprofundarea înţelegerii proceselor care au loc în organism şi poate fi cheia pentru tratarea anumitor boli degenerative.
