Neurofibromatoza este o boală genetică rară în care pacienţii dezvoltă tumori ale sistemului nervos central si periferic. Prevalenţa bolii, conform Orphanet, este de aproximativ 1 la 3.000 de persoane. În România, conform datelor de prevalenţă, sunt aproximativ 6300 de persoane suferă de neurofibromatoză. „Prin marcarea Zilei de Conştientizare a Neurofibromatozei ne propunem să atragem atenţia publicului larg şi a comunităţii medicale asupra acestei boli rare, care afectează în egală măsură adulţi şi copii”, a precizat Dorica Dan, preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare (ANBR).
Pe data de 17 este marcată Ziua conştientizării Neurofibromatozei, o zi în care comunitatea de pacienţi şi medici îşi unesc vocile într-un mesaj la unison pentru creşterea vizibilităţii şi nivelului de cunoaştere a acestei condiţii medicale care afectează atât copii cât si adulţii. Această boală rară afectează deopotrivă femeile şi bărbaţii, iar copiii au 50% şanse să moştenească boala dacă unul dintre părinţi are NF1 (Neurofibromatoza de tip 1), tipul cel mai frecvent al bolii, care se regăseşte la 96% din cazuri. În 50% dintre cazuri, mutaţia genei NF1 poate fi spontană.
Alianţa Naţională pentru Boli Rare România susţine pacienţii cu neurofibromatoză pentru că ,,doar împreună putem face diferenţa pentru aceşti pacienţi”, este mesajul Alianţei care doreşte să crească gradul de conştientizare a impactului neurofibromatozei asupra vieţii pacienţilor.
,,Majoritatea românilor cu neurofibromatoză rămân nediagnosticaţi, şi pe cale de consecinţă afecţiunea lor nu este monitorizată, gestionată şi tratată corespunzător. Persoanele cu neurofibromatoză sunt la risc de a dezvolta complicaţii, care le pot afecta semnificativ calitatea vieţii, precum neurofibroame, leziuni osoase, gliom optic. Din acest motiv este foarte importantă diagnosticarea corectă, monitorizarea constantă a evoluţiei neurofibromatozei şi intervenţia timpurie”, a precizat Dorica Dan, preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare într-un comunicat.
Diagnosticarea NF1, cunoscută şi sub numele de boala von Recklinghausen, o afecţiune rară, neurocutanată, caracterizată prin dezvoltarea unor formaţiuni tumorale la nivelul sistemului nervos, osos sau cutanat, se realizează pe baza simptomelor clinice. Jumătate dintre cazurile de NF1 apar la persoane care nu au istoric familial. Mai există încă două tipuri de neurofibromatoză: Neurofibromatoză de tip 2- (NF2) care apare la 3% din cazuri şi Schwannomatoză, o foarte formă rară si mai puţin cunoscuta).
Simptomele pot fi gestionate si monitorizate în mod corespunzător de către o echipă multidisciplinară, care poate include personal medical din specialităţile neurologie, oncologie, pediatrie, dermatologie, genetica medicală, chirurgie şi oftalmologie, iar pacienţii cu această boală îşi doresc un centru dedicat, după cum a declarat de Ziua Bolilor Rare Cristian Ciolacu, preşedintele Asociaţiei Speranţă şi Sprijin pentru Bolnavii de Neurofibromatoză,
,,De opt ani de zile noi dorim să creem un centru dedicat neurofibromatozei în care să putem fi diagnosticaţi corect. În ultimii patru ani pot spune că nu au fost decât două sinucideri, dar aveam un caz de suicid pe an. Ne confruntăm cu efectul de de bullying, pacienţii cu neurofibromatoză din România sunt huliţi din cauza aspectului fizic şi vreau să spunem mass-mediei şi societăţii că noi suntem oameni normali”, a atras atenţia Cristian Ciolacu, la evenimentul organizat în cadrul Spitalului Clinic de Psihiatrie Prof. Dr. Al Obregia din Bucureşti pe 28 februarie 2023.
Pentru pacienţii cu NF1 este foarte importantă monitorizarea afecţiunii de către o echipă multidisciplinară, condusă de medicul curant.
