Bolile rare sunt printre cele mai dure şi mai complicate boli, fiind adesea severe, debilitante, iar unele dintre ele pot duce la moarte timpurie. Se estimează că unul din trei copii născuţi cu o boală rară nu ajunge la vârsta de 5 ani, iar o persoană din 17 va fi afectată de o boală rară la un moment dat. Diagnosticarea precoce în bolile rare rămâne încă o problemă nerezolvată, dar secvenţierea genomului şi medicina genomică pot oferi orizonturi noi privind accesul mai facil la diagnostic şi tratament pentru aceşti pacienţi. Prof. univ. dr. Emilia Severin, de la UMF ,,Carol Davila” va participa la dezbaterea online ,,Rare Diseases 360” şi va vorbi despre aplicaţiile medicinei genomice în bolile rare.
Pe 24 februarie de la ora 18, redacţia 360medical.ro aduce online la evenimentul ,,Rare Diseases 360” mai mulţi speakeri care activează în domeniul bolilor rare, medici geneticieni şi alţi specialişti care se intersectează cu boli rare, experţi în sănătate publică, reprezentanţi ai autorităţilor şi ai asociaţilor de pacienţi care vor vorbi despre impactul bolilor rare asupra pacienţilor diagnosticaţi cu astfel de afecţiuni, dar şi asupra sistemului medical.
Prof. univ. dr. Emilia Severin de la Departamentul de Genetică al Universităţii de Medicină şi Farmacie ,,Carol Davila” Bucureşti pledează pentru o identificare mai rapidă a acestor boli şi crede că ,,spre deosebire de testarea genetică, care se concentrează asupra ADN-ului genic (aproximativ 1-2% din ADN-ul nostru) testarea întregului genom explorează genele (ADN-ul genic), dar şi ADN-ul inter genic. Informaţiile genomice pot avea un impact medical direct facilitând diagnosticarea unei afecţiuni, determinarea riscului de a dezvolta o afecţiune mai târziu în cursul vieţii sau alegerea tratamentului individualizat, adaptat nevoilor specifice ale persoanei afectate”.
Evenimentul ,,Rare Diseases 360” se află la a doua ediţie, face parte din seria conferinţelor 360 APT, Acces, politici şi terapii şi are ca partener ştiinţific UMF ,,Carol Davila”. Manifestarea va fi transmisă live pe siteul 360medical.ro, pe facebook şi pe youtube. Puteţi să trimiteţi întrebări sub formă de comentarii sau mesaje pe pagina de facebook 360medical.ro, iar răspunsurile invitaţilor noştri le veţi putea regăsi urmărind dezbaterea până la final.
Vor mai fi dezbătute în cadrul evenimentului şi alte subiecte legate de testarea genetică în România, de accesul pacienţilor cu boli rare la medicaţie, inclusiv la medicamentele off label şi la tratamente personalizate şi terapii genice. Se va vorbi şi despre politicile de îngrijire a pacienţilor cu boli rare, despre Planul Naţional de Boli Rare şi despre menţinerea acestor afecţiuni ca prioritate în Strategia Naţională de Sănătate 2021 – 2027.
