În martie 2023, Universitatea de Medicină şi Farmacie „Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca a lansat, în parteneriat cu Universitatea Reykjavik din Islanda şi cu Alianţa Naţională pentru Boli Rare România, un proiect-pilot de screening neonatal extins. După aproape 1 an, reprezentanţii universităţii au făcut bilanţul proiectului, care a permis realizarea de analize gratuite pentru depistarea a 32 de boli genetice rare la circa 10.000 de bebeluşi, utilizând primul laborator dedicat screening-ului neonatal bazat pe spectrometrie de masă din România, METABOMS. Rezultatele acestor teste vor putea oferi o primă imagine a incidenţei acestor boli rare.
De altfel, prin acest proiect a fost înfiinţat primul laborator din România dedicat screening-ului neonatal bazat pe spectrometrie de masă, care funcţionează în cadrul Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată - MEDFUTURE al UMF Cluj.
„Proiectul METABOMS reprezintă un demers important în medicina preventivă, dar şi o iniţiativă de responsabilitate socială, care va schimba fundamental modul în care abordăm sănătatea nou-născuţilor din România”, a declarat prof. dr. Anca Dana Buzoianu, rectorul UMF „Iuliu Haţieganu” şi director de proiect.
Proiectul îşi propune să îmbunătăţească accesul la servicii medicale preventive şi să faciliteze asistenţa medicală echitabilă pentru grupurile vulnerabile, inclusiv populaţia romă.
Acest proiect-pilot este complementar Programului Naţional de Screening Neonatal finanţat de Ministerul Sănătăţii, care include la momentul actual depistarea surdităţii, depistarea retinopatiei prematurului, respectiv investigaţii de laborator pentru depistarea a trei tulburări genetice rare.
Testele efectuate în cadrul proiectului METABOMS, desfăşurat în perioada iulie 2023 - aprilie 2024, sunt oferite gratuit nou-născuţilor din judeţele Bihor, Bistriţa-Năsăud, Caraş-Severin, Cluj, Harghita, Maramureş, Mureş, Sălaj, Satu Mare, Sibiu şi Timiş şi vizează detectarea unui număr extins de tulburări metabolice înnăscute (32), esenţiale pentru intervenţia timpurie în evoluţia copilului.
Analizele se realizează utilizând aceeaşi probă recoltată pentru screeningul neonatal inclus în Programul Naţional, iar în cazul unor rezultate suspecte pentru metabolitul/metaboliţii analizaţi, vor fi necesare teste suplimentare pentru confirmarea unui diagnostic.
METABOMS a fost finanţat cu 958.298 de euro, prin programul „Provocări în sănătatea publică la nivel european” - Mecanismul Financiar SEE 2014-2021, cu suport financiar prin Granturile SEE şi Norvegiene finanţate de Islanda, Liechtenstein şi Norvegia şi Ministerul Sănătăţii din România.
Laboratorul a beneficiat de un schimb valoros de bune practici cu partenerul din Islanda, sub coordonarea prof. dr. Ólafur E. Sigurjónsson, iar activitatea de training a fost realizată în cadrul unităţii de screening neonatal din Islanda, coordonata de farmacist Leifur Franzson.
Aici au fost realizate activităţi de instruire a personalului angajat în laborator, atât în pregătirea probelor şi analiza lor prin spectrometrie de masă în tandem, cât şi în evaluarea rezultatelor obţinute în laborator.
"Pentru a verifica exactitatea rezultatelor au fost analizate comparativ 960 probe în ambele laboratoare, garantând astfel că rezultatele obţinute în laboratorul nostru sunt de cea mai înaltă calitate” a declarat prof. Cristina Iuga responsabilul cu implementarea proiectului.
Până în prezent, cu suportul esenţial al managerilor Spitalelor Clinice de Urgenţă din Cluj-Napoca, Târgu Mureş şi Timişoara, în coordonarea cărora se află Laboratoarele Regionale de Screening Neonatal, în laboratorul METABOMS s-au analizat aproximativ 10.000 de probe de la nou-născuţii din cele 11 judeţe incluse în program.
Rezultatele acestor teste vor putea oferi o primă imagine a incidenţei acestor boli rare. Proiectul va genera o primă estimare a valorilor de referinţă pentru metaboliţii testaţi în populaţia de nou-născuţi din ţara noastră dar şi un registru naţional pentru bolile genetice metabolice.
Proiectul va oferi şi o evaluare a costurilor per analiză, creând premisele unei decizii argumentate de extindere a screeningului neonatal în România.
Finalizarea proiectului a fost marcată în data de 29 februarie 2024, Ziua Internaţională a Bolilor Rare, printr-o conferinţă.
